Клиника Радуга - Лечебно-диагностический центр в Санкт-Петербурге

Генетические анализы: когда необходимо «расшифровать» ДНК?

ДНК (также имеет название «генетический код») – абсолютно индивидуальная для каждого человека молекула, которая содержит в себе полную информацию о своем обладателе, начиная от цвета его глаз и заканчивая личными особенностями характера.

Генетический анализ – это совокупность опытов и наблюдений с целью расшифровки генетического кода, изучения наследственности, а иногда и предотвращения серьезных заболеваний. Достаточно часто врачи нуждаются в получении и выявлении именно той информации, которая заложена в ДНК, поэтому на сегодняшний день генетический анализ уже не является какой-то фантастической и недоступной процедурой.

Когда может понадобиться генетический анализ?

В ряде случаев доктора назначают проведение генетического исследования в обязательном порядке, однако данная процедура может проходить и сугубо по инициативе пациента. Зачастую расшифровку ДНК применяют в таких случаях:

  • планирование рождения ребенка, беременность;
  • при возникновении риска проявления наследственных заболеваний;
  • идентификация личности или же определение отцовства;
  • с целью заранее выявить реакцию организма на какой-либо лекарственный препарат;
  • при наличии хронических заболеваний;
  • для составления оптимального режима питания, тренировок, физических нагрузок.

Если вы желаете сделать генетический анализ, необходимо обратиться к врачу-генетику, который расскажет Вам все подробности данной процедуры, порекомендует, как и когда лучше будет провести ее.

Как проводится генетический анализ?

Объектом исследования может быть любая ткань человека, в которой содержится молекула ДНК, будь то кровь, слюна, сперма, волосы, ногти и другие. После сбора генетического материала, он направляется в лабораторию, где из полученной ткани сначала выделяют непосредственно молекулу ДНК, а затем изучают её и выявляют мутации с помощью одного из методов:

  • ДНК-анализ – для выявления генных заболеваний (болезнь Альцгеймера, дальтонизм, гемофилия и прочие)
  • Хромосомный анализ — проводится с целью определения хромосомных заболеваний (Синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера и другие)

По проведении анализа клиника предоставляет Вам генетический паспорт, в который будут занесены результаты прохождения исследования с подробным описанием Вашего здоровья, возможных или уже существующих заболеваний. Огромным достоинством такого анализа является его достоверность: от 99,5% до 99,9% в зависимости от специфики исследования. Результаты генетического анализа будут известны в течение пяти – восьми недель, также в зависимости от вида экспертизы.

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ К ГИНЕКОЛОГУ

Ерхан Каролина Павловна

Врач акушер-гинеколог, врач УЗИ (УЗД)

Майсурадзе Лиана Георгиевна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог

Генетический анализ при беременности

Наиболее часто к расшифровке генетического кода прибегают семьи, которые планируют ребенка и женщины в период беременности, ведь самое главное, что необходимо сделать для будущего малыша – позаботиться о его здоровье. Естественно, чем раньше родители проведут генетическое исследование, тем больше шансов избежать дальнейших проблем, однако большинство решается на такую процедуру на больших сроках, что существенно усложняет дело. Врачи-гинекологи выделяют особую группу риска, для которой прохождение генетического анализа имеет обязательный характер. В неё входят:

  • Женщины старше 35 лет. Статистика утверждает, что с возрастом риск родить ребенка с врожденными патологиями увеличивается в 3 раза.
  • Наследственные заболевания в семье отца или матери будущего ребенка.
  • Воздействие на беременную женщину вредных факторов, таких как алкоголь, наркотики, сильнодействующие лекарственные средства, радиационное или рентгеновское излучение.
  • Если во время беременности женщина была подвержена вирусным заболеваниям: грипп, ОРВИ, краснуха.
  • Предыдущая беременность заканчивалась выкидышем или мертворожденным ребенком.
  • Предыдущие дети имеют врожденное заболевание.
  • Неудовлетворительные результаты ультразвукового исследования или других анализов.

Если генетический анализ был проведен на ранних сроках беременности и были выявлены какие-либо патологии у вынашиваемого плода, шанс излечить их гораздо больший, нежели у тех, кто провел данную экспертизу на более поздних сроках. Кроме того, достоинство генетического анализа состоит в способности выявить те заболевания, которые невозможно обнаружить любыми другими методами. К таким заболеваниям относят:

  • сахарный диабет;
  • тромбоз;
  • гипертония;
  • остеопороз;
  • заболевания бронхов, щитовидки, пищеварительного тракта.

Как проводится генетический анализ во время беременности?

Сам процесс проведения расшифровки генетического кода у беременных женщин отличается от обычного ДНК-анализа, так как главная цель в такой ситуации – не навредить матери и, что самое главное, будущему ребенку. Генетический тест во время беременности проводится в 3 этапа:

  • Проведение ультразвукового исследования плода на 10-14 неделе. Уже на таких сроках можно диагностировать некоторые отклонения в здоровье малыша и начать интенсивно их лечить. Однако не стоит забывать о том, что УЗИ не может показать всех болезней.
  • Биохимический анализ крови предполагает выявление наследственных отклонений у ребенка. В идеале такие же анализы необходимо сдать и отцу, дабы картина была более полной.
  • Повторное УЗИ обычно назначают на 20-24 неделе беременности при отклонении каких-либо показателей и для уточнения поставленного диагноза.

В случае, если в результате проведенных исследований были обнаружены отклонения в развитии плода, гинеколог проводит ряд других обследований – инвазивных, которые более точно позволят диагностировать заболевания у ребенка. К инвазивным методам относят:

  • исследование околоплодных вод;
  • исследование крови из пуповины;
  • исследование плаценты;
  • биопсия хориона.

Благодаря генетическому анализу в период беременности, заболевание ребенка можно не только обнаружить еще внутри утробы, но и успешно его вылечить.

Цены на услуги гинеколога

Первичная консультация врача - гинеколога
1800 руб.

Анализы
от 310 руб.

Анализы
от 1200 руб.

Анализы (ВПЧ, онкоцитология)
1860 руб.

Анализы (гормоны)
от 500 руб.

Вскрытие абсцесса
7500 руб.

Кольпоскопия
1500 руб.

Комлексное исследование (14 инфекций + мазок на флору)
5420 руб.

Лазерная вапоризация шейки матки (в зависимости от размера эрозии)
от 7000 руб.

Лечение эрозии (химическая диструкция Солковагином)
1800 руб.

Марсупиализация (удаление кисты бартолиновой железы)
15000 руб.

Медикаментозное прерывание беременности (Миропристон - российский препарат)
7000 руб.

Медикаментозное прерывание беременности (Мифегин - французский препарат)
10000 руб.

Медикаментозное прерывание беременности (Мифепристон - китайский препарат)
5500 руб.

Медикаментозный аборт
от 5000 руб.

Назначение схемы лечения
от 800 руб.

Повторная консультация врача - гинеколога
1000 руб.

Пренатальный скрининг трисомий: 2 триместр
1790 руб.

Прием и направление на вакуум - аспирацию
3000 руб.

Прием и консультация гинеколога
1800 руб.

УЗИ - скрининг 1-го триместра беременности (0-14 недель)
2800 руб.

УЗИ органов малого таза
1900 руб.

Интравагинальная обработка (ванночка + лекарство)
1000 руб.

Прием и консультация гинеколога - эндокринолога
1700 руб.

Удаление полипа цервикального канала
5000 руб.

Пренатальный скрининг трисомий: 1 триместр
1706 руб.

Обследование для выявления возбутителей заболевания
от 700 руб.

Комплексное консервативное лечение бесплодия
от 18000 руб.

Вскрытие кисты бартолиниевой железы
8500 руб.

Установка спирали (б/стоимости спирали)
3000 руб.

Установка спирали (с/стоимостью спирали)
7000 руб.

Укол подкожно
400 руб.

Комплексное лечение
25000 руб.

Установка WORD-катетера
5000 руб.

Удаление внутриматочной спирали (без технических сложностей)
3000 руб.

Удаление внутриматочной спирали (с техническими сложностями)
5000 руб.

Лазерноя удаление эндометриоидной - 1ед.
1500 руб.

Множественный кондиломатоз половых органов
до 10000 руб.

Лазерное удаление кондилом на половых органах- 1 ед.
1000 руб.

Удаление липомы на половых органах (с местной анастезией)
8000 руб.

Удаление кисты бартолиневой железы
15000 руб.


Все цены на услуги гинеколога

* Представленные на сайте цены не являются публичной офертой! Точная стоимость лечения определяется на приеме у врача. Цены на услуги ведущих специалистов медицинского центра "Радуга" могут отличаться от указанной на сайте стоимости.

Генетический скрининг новорожденных

Еще во время беременности будущий малыш, находясь в животике у мамы, подвергается ультразвуковому исследованию для выявления определенных патологий, однако такой метод позволяет обнаружить не все болезни и отклонения. Чтобы получить более точную картину, на первых днях жизни все детки проходят процедуру генетического скрининга. Что же это за исследование, с какой целью его проводят и не опасно ли подвергать своего малыша скринингу? На эти и другие вопросы мы постараемся дать ответ.

Что такое скрининг?

Скрининг новорожденных – это обследование малышей с целью выявления генетических заболеваний на ранних стадиях, по сути – анализ крови из пятки или большого пальчика ступни ребенка. Наследственные болезни часто могут не проявляться в первые месяцы и даже годы жизни малыша, однако при этом не уменьшается угроза здоровью, которую они несут в себе. Поэтому, чем раньше удастся диагностировать заболевание и приступить к его лечению, тем больше шансов на полную реабилитацию и минимальные пагубные последствия. Именно поэтому генетический скрининг новорожденных и проводят на столь ранних сроках.

Как проходит процедура скрининга?

Скрининг проводится через 3 часа после последнего кормления на 4-5 дне жизни доношенных малышей, у недоношенных деток – на 7 дне. Суть операции достаточно проста: кожа на пяточке ребенка прокалывается на пару миллиметров, несколько капель крови ребенка наносятся на специальную тест-полоску, которая затем подвергается сушке и отправляется на дельнейшее лабораторное исследование. Процедура является абсолютно безопасной и не принесет практически никакого дискомфорта малышу и его маме. Чаще всего исследование происходит в течение 10-15 дней, по прошествии которых, родителям оглашают результаты.

Какие заболевания позволяет выявить генетический скрининг новорожденных?

Даже если родители ребенка не страдают от наследственных заболеваний, это не дает стопроцентную гарантию здоровья ребенка, поэтому не стоит скептически относиться к скринингу, как к чему-то бесполезному. Современная медицина насчитывает около 2500 генетических отклонений.

Скрининг проводится на пять из них:

  • Адреногенитальный синдром (проявляется в среднем в 1 случае из 5-20 тысяч). Наследственное заболевание, связанное со снижением активности фермента, участвующего в выработке гормонов надпочечника. Поддается лечению благодаря гормонотерапии.
  • Галактоземия (проявляется в 1 случае из 15-20 тысяч). Данное генетическое заболевание заключается в полной непереносимости организмом молока и молочных продуктов. В случае обнаружения у ребенка галактоземии, в первую очередь необходимо прекратить грудное вскармливание или же кормление смесями, содержащими лактозу. На сегодняшний день широко и успешно практикуется патогенетическое лечение данного заболевания.
  • Врожденный гипотиреоз (проявляется в 1 случае из 4-5 тысяч). Патология, связанная с недостаточностью гормонов щитовидной железы, вследствие которой происходит поражение центральной нервной системы, физического и интеллектуального развития. Поддается лечению путем применения гормонотерапии.
  • Муковисцидоз (проявляется в 1 случае из 2-3 тысяч). Достаточно распространенное заболевание, связанное с поражением органов пищеварения и дыхания. Такую болезнь, выявленную на ранних стадиях, можно излечить благодаря особой диете и приему ферментов.
  • Фенилкетонурия (проявляется в 1 случае из 5-10 тысяч). Генетическое заболевание, которое возникает в результате нарушения обмена аминокислоты, что приводит к поражению центральной нервной системы, физическому и умственному отставанию. Соблюдение назначенной врачом диеты и своевременное решение позволит предотвратить прогрессирование болезни.

Консультация гинеколога
1500 руб.

+7 (812) 382-09-77

Лабораторный пр. 20, корп. 3

+7 (812) 335-81-88

ул. Композиторов, д. 4

Если вы хотите подарить Вашему ребенку здоровое и счастливое детство, то фундамент стоит закладывать с первых дней его жизни. Без сомнений доверить это важное дело стоит профессиональным докторам, которые с минимальным дискомфортом для Вас и Вашего малыша выполнят процедуру генетического скрининга, проведут лабораторные исследования с использованием высококачественного оборудования и в кратчайшие сроки предоставят результаты. Не забывайте, что самое ценное, что может быть в жизни родителей – это здоровье ребенка.

Информация представлена в ознакомительных целях! При наличии вопросов мы рекомендуем записаться на консультацию гинеколога.

Можно доверять! Текст проверен врачом и носит общий информационный характер, не заменяет консультацию специалиста. Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.

Врач акушер-гинеколог, врач УЗИ (УЗД)
Стаж: 15 лет