ДНК (также имеет название «генетический код») – абсолютно индивидуальная для каждого человека молекула, которая содержит в себе полную информацию о своем обладателе, начиная от цвета его глаз и заканчивая личными особенностями характера.
Генетический анализ – это совокупность опытов и наблюдений с целью расшифровки генетического кода, изучения наследственности, а иногда и предотвращения серьезных заболеваний. Достаточно часто врачи нуждаются в получении и выявлении именно той информации, которая заложена в ДНК, поэтому на сегодняшний день генетический анализ уже не является какой-то фантастической и недоступной процедурой.
В ряде случаев доктора назначают проведение генетического исследования в обязательном порядке, однако данная процедура может проходить и сугубо по инициативе пациента. Зачастую расшифровку ДНК применяют в таких случаях:
Если вы желаете сделать генетический анализ, необходимо обратиться к врачу-генетику, который расскажет Вам все подробности данной процедуры, порекомендует, как и когда лучше будет провести ее.
Объектом исследования может быть любая ткань человека, в которой содержится молекула ДНК, будь то кровь, слюна, сперма, волосы, ногти и другие. После сбора генетического материала, он направляется в лабораторию, где из полученной ткани сначала выделяют непосредственно молекулу ДНК, а затем изучают её и выявляют мутации с помощью одного из методов:
По проведении анализа клиника предоставляет Вам генетический паспорт, в который будут занесены результаты прохождения исследования с подробным описанием Вашего здоровья, возможных или уже существующих заболеваний. Огромным достоинством такого анализа является его достоверность: от 99,5% до 99,9% в зависимости от специфики исследования. Результаты генетического анализа будут известны в течение пяти – восьми недель, также в зависимости от вида экспертизы.
Наиболее часто к расшифровке генетического кода прибегают семьи, которые планируют ребенка и женщины в период беременности, ведь самое главное, что необходимо сделать для будущего малыша – позаботиться о его здоровье. Естественно, чем раньше родители проведут генетическое исследование, тем больше шансов избежать дальнейших проблем, однако большинство решается на такую процедуру на больших сроках, что существенно усложняет дело. Врачи-гинекологи выделяют особую группу риска, для которой прохождение генетического анализа имеет обязательный характер. В неё входят:
Если генетический анализ был проведен на ранних сроках беременности и были выявлены какие-либо патологии у вынашиваемого плода, шанс излечить их гораздо больший, нежели у тех, кто провел данную экспертизу на более поздних сроках. Кроме того, достоинство генетического анализа состоит в способности выявить те заболевания, которые невозможно обнаружить любыми другими методами. К таким заболеваниям относят:
Сам процесс проведения расшифровки генетического кода у беременных женщин отличается от обычного ДНК-анализа, так как главная цель в такой ситуации – не навредить матери и, что самое главное, будущему ребенку. Генетический тест во время беременности проводится в 3 этапа:
В случае, если в результате проведенных исследований были обнаружены отклонения в развитии плода, гинеколог проводит ряд других обследований – инвазивных, которые более точно позволят диагностировать заболевания у ребенка. К инвазивным методам относят:
Благодаря генетическому анализу в период беременности, заболевание ребенка можно не только обнаружить еще внутри утробы, но и успешно его вылечить.
* Представленные на сайте цены не являются публичной офертой! Точная стоимость лечения определяется на приеме у врача. Цены на услуги ведущих специалистов медицинского центра "Радуга" могут отличаться от указанной на сайте стоимости.
Еще во время беременности будущий малыш, находясь в животике у мамы, подвергается ультразвуковому исследованию для выявления определенных патологий, однако такой метод позволяет обнаружить не все болезни и отклонения. Чтобы получить более точную картину, на первых днях жизни все детки проходят процедуру генетического скрининга. Что же это за исследование, с какой целью его проводят и не опасно ли подвергать своего малыша скринингу? На эти и другие вопросы мы постараемся дать ответ.
Скрининг новорожденных – это обследование малышей с целью выявления генетических заболеваний на ранних стадиях, по сути – анализ крови из пятки или большого пальчика ступни ребенка. Наследственные болезни часто могут не проявляться в первые месяцы и даже годы жизни малыша, однако при этом не уменьшается угроза здоровью, которую они несут в себе. Поэтому, чем раньше удастся диагностировать заболевание и приступить к его лечению, тем больше шансов на полную реабилитацию и минимальные пагубные последствия. Именно поэтому генетический скрининг новорожденных и проводят на столь ранних сроках.
Скрининг проводится через 3 часа после последнего кормления на 4-5 дне жизни доношенных малышей, у недоношенных деток – на 7 дне. Суть операции достаточно проста: кожа на пяточке ребенка прокалывается на пару миллиметров, несколько капель крови ребенка наносятся на специальную тест-полоску, которая затем подвергается сушке и отправляется на дельнейшее лабораторное исследование. Процедура является абсолютно безопасной и не принесет практически никакого дискомфорта малышу и его маме. Чаще всего исследование происходит в течение 10-15 дней, по прошествии которых, родителям оглашают результаты.
Скрининг проводится на пять из них:
Консультация гинеколога | или звоните Лабораторный пр. 20, корп. 3 ул. Композиторов, д. 4 |
Если вы хотите подарить Вашему ребенку здоровое и счастливое детство, то фундамент стоит закладывать с первых дней его жизни. Без сомнений доверить это важное дело стоит профессиональным докторам, которые с минимальным дискомфортом для Вас и Вашего малыша выполнят процедуру генетического скрининга, проведут лабораторные исследования с использованием высококачественного оборудования и в кратчайшие сроки предоставят результаты. Не забывайте, что самое ценное, что может быть в жизни родителей – это здоровье ребенка.
Можно доверять! Текст проверен врачом и носит общий информационный характер, не заменяет консультацию специалиста. Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.