Центр генетики
Генетические исследования – перспективная сфера диагностики, направленная на изучение ДНК с целью выявления генных мутаций, аномалий и предрасположенностей к наследственным заболеваниям.
Сегодня генетические исследования проводятся почти в каждой лаборатории, так как они позволяют диагностировать широкий спектр инфекционных болезней, имеют высокую ценность в сфере перинатальной диагностики, определения родства.
Что такое генетическое исследование?
Анализ генов предполагает расшифровку ДНК, которая уникальна для каждого живого организма. В качестве биологического материала может использоваться кровь, участки тканей, слюна, волосы и другие части организма, несущие наследственную информацию. Биологический материал подвергают секвенции –изучению последовательности и расположения мономеров. Из этих участков и состоит генетический код организма.
Расшифровка генетического кода позволяет диагностировать широкий спектр наследственных заболеваний, которые развиваются вследствие хромосомных мутаций. Идентификация ДНК/РНК микроорганизмов дает возможность определить возбудителей большинства инфекционных заболеваний. В пренатальной диагностике генетические исследования необходимы для определения наследования «спящих мутаций», выявления внутриутробных патологий.
Для чего проводятся генетические исследования?
Разберем подробнее, для чего в современной медицине используются генетические исследования:
- ПЦР-диагностика – это один из самых информативных методов идентификации бактерий и вирусов в организме человека. Методика основана на выявлении участков ДНК микроорганизмов в крови пациента. Далее обнаруженные участки подвергаются многократной репликации, что позволяет определить какой именно возбудитель стал причиной развития заболевания. Метод ПЦР имеет высокую информативность, позволяет идентифицировать возбудителя даже при минимальных концентрациях.
- Диагностика наследственных заболеваний – многие тяжелые хронические заболевания обусловлены генетическими мутациями. Если установить причину болезни не удается, проводят генетические исследования для обнаружения «поломки генов».
- Определение наследственных предрасположенностей – если среди ближайших родственников человека есть люди, страдающие онкологическими болезнями, сахарным диабетом, ожирением, ишемической болезнью сердца, желательно провести изучение генного профиля. Исследование позволяет выявить наследственную предрасположенность к полигенным болезням с пороговым эффектом. Имея результаты такой диагностики, можно грамотно организовать профилактику, не допустить развитие осложнений.
- Планирование семьи – если в семье будущих родителей встречаются наследственные заболевания, первый генный скрининг следует пройти еще на этапе планирования беременности. Консультация генетика поможет определить вероятность того, что ребенок унаследует патологию.
- Пренатальный скрининг – этот тип диагностики проводится во время беременности. Скрининг направлен на определение хромосомных патологий на этапе внутриутробного развития плода. Для анализа берут небольшой участок ткани зародыша (биопсия хориона) или околоплодные воды. Также пренатальный скрининг может проводиться в цикле ЭКО в качестве преимплантационной диагностики. Суть методики в выделении и изучении ДНК будущего малыша, на предмет хромосомных мутаций.
- Определение родства – у многих людей ДНК-тест ассоциируется исключительно с анализом на установление родства. Этот тип исследования направлен на подтверждение отцовства, материнства, других родственных связей. Суть метода заключается в сравнении ДНК двух людей с целью выявления идентичных участков, подтверждающих родство.
Генетические тесты – одно из самых перспективных направлений диагностики. Сегодня активно ведутся исследования на тему изменения генного кода человека, с целью профилактики и лечения наследственных патологий. Многие ученые видят развитие медицины исключительно в этом направлении.
