Прием и консультация генетика

Генетик – это врач, специализирующийся на выявлении, подтверждении и лечении генетических патологий. В сферу ответственности этого специалиста входит проведение генетических исследований, в том числе касающихся установления родства. Своевременное посещение генетика позволяет избежать рождения ребенка, страдающего тяжелыми наследственными патологиями, подтвердить наличие хромосомных мутаций, подобрать оптимальный способ коррекции симптомов генетических болезней.

Когда нужно записаться на прием?

Оптимальный вариант – посещение специалиста в области генетики еще на этапе планирования беременности. Обратиться к генетику следует также при наличии таких показаний:

• наличие у одного или обоих родителей наследственных заболеваний;
• вступление в отношения родственников;
• рождение детей у возрастных родителей (мать старше 35 лет, отец старше 40 лет);
• проживание семьи в неблагоприятных экологических условиях, воздействие на беременную женщину опасных химических и физических факторов;
• многократные выкидыши;
• наличие родственников, страдающих наследственными болезнями;
• угроза прерывания беременности на ранних сроках;
• выявление у новорожденного малыша симптомов генетической патологии.

Перечисленные факторы повышают вероятность нарушения цепочки ДНК у будущего малыша. Привести пациентов на прием специалиста-генетика может также необходимость подтверждения факта биологического родства (тесты на отцовство, материнство).

Как проходит прием генетика?

Обращаясь за консультацией врача генетика, родителям следует подготовиться к подробному опросу относительно состава семьи, наличии наследственных болезней у родственников, характерных симптомов и проявлений генетических патологий у них самих. Главная цель консультации – расчет генетического риска для конкретной супружеской пары. Генетический риск отражает вероятность рождения ребенка с генными патологиями. Если этот индекс лежит в пределах от 0 до 5%, говорят о низком риске. Показатель от 5 до 19% считается средним и требует проведения дополнительных тестов (по желанию пациентов). Генетический риск выше 20% считается высоким и требует проведения целого комплекса исследований, которые назначаются пациентам обязательно.

Для определения генетического риска специалисты используют такие методы:

• Клинико-генеалогический метод – методика основана на подробном изучении родословной пациентов, выявлении предрасположенности родителей к различным генным мутациям, установление факта носительства.
• Цитогенетический метод – в отличие от предыдущего метода, цитогенетическое исследование позволяет получить объективные данные. Тест направлен на изучение хромосомного набора человека (кариотипа). Способ позволяет выявить хромосомные мутации, которые могут предаваться по наследству из поколения в поколение.
• Неинвазивная пренатальная диагностика – это направление генетических исследований позволяет исключить наследственные заболевания у плода на стадии внутриутробного развития. Неинвазивная пренатальная диагностика предполагает проведение анализа сыворотки крови беременной женщины и ультразвуковой диагностики плода. Подобные скрининги проводятся несколько раз на протяжении беременности. Особенно информативны генетические исследования в I и II триместрах. Они позволяют выявить дефекты внутриутробного развития, пороки сердца и головного мозга, обширные грыжи, синдром Дауна и другие патологии, передающиеся по наследству. Точность диагностики врожденных пороков плода при помощи современного оборудования достигает 97-99%.
• Инвазивная (хирургическая) диагностика плода – такие методы предполагают забор небольшого количества биологических материалов (плаценты, околоплодных вод) для проведения их исследования. К инвазивным методам относят биопсию хориона. Методика основана на заборе небольшого участка хориона (предшественнике плаценты) через проколы в передней брюшной стенке женщины. Если вместо хориона производится забор небольшого участка плаценты, методику называют плацентоцентез. В качестве основы для исследования подходят также околоплодные воды, забор которых производят в ходе процедуры амниоцентеза. Если специалисту удается получить кровь из пуповинных сосудов, метод называют кордоцентез.  В редких случаях проводится биопсия кожи плода. Хирургические вмешательства с целью диагностики во время беременности проводятся крайне редко – только в очень сложных случаях и при подозрении на опасные генетические патологии.

Выгодные цены на услугу "Прием генетика" представлены в медицинском центре Радуга, расположенном в Калининском районе Санкт-Петербурга. Опытные врачи центра ставят своей первоочередной задачей восстановление здоровья пациента без назначения лишних процедур, увеличивающих расходы на лечение. Мы предлагаем доступную стоимость на квалифицированную медицинскую помощь.

Запишитесь на прием к опытному генетику, воспользовавшись сайтом клиники «Радуга» или позвонив по телефону.