Лечебно-диагностический центр в Калининском районе Санкт-Петербурга. Наши направления: Анализы, Педиатрия, Андрология, Проктология, УЗИ, Урология, Гинекология, Дерматология. Ближайшие станции метро: Лесная, Площадь мужества, Выборгская
Адрес: Лабораторный проспект, 20к3,
Санкт-Петербург,
195197
Россия.
Тел: +7 (812) 382-09-77
Клиника Радуга - Лечебно-диагностический центр в Санкт-Петербурге

НИПС – тест на отклонения в генетике плода

Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг (НИПС-тест) необходимо пройти при любой беременности. Это исследование позволяет обнаружить врождённые патологии плода с точностью до 99,99%.

Для чего нужен НИПС-тест

К сожалению, погрешность современных бесплатных методик выявления патологии плода составляет 3%. Для статистики это небольшой показатель, но для семьи, которая будет вынуждена воспитывать и реабилитировать проблемного ребёнка, ошибочный диагноз превращается в трагедию.

Именно поэтому каждой женщине, ожидающей рождения малыша, нужно сделать неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС), позволяющий убедиться, что плод здоров и развивается правильно.

Метод безвреден, безопасен и не несет угрозы матери и ребенку. В отличие от других методик, он может применяться не только при обычной беременности, но и при многоплодной. Не является препятствием для тестирования зачатие с помощью ЭКО и суррогатное материнство.

В каких случаях проводится обследование

  • Риск хромосомных патологий, выявленных во время скрининга. НИПС поможет точно узнать, есть ли у ребёнка патологии, которые были заподозрены по результатам УЗИ и сдачи анализов.
  • Имевшиеся случаи рождения детей с хромосомными патологиями.
  • Случаи генетических аномалий у близких родственников.
  • Неблагоприятная наследственность, выявленная во время обследования у генетика.
  • Возраст матери старше 35 лет, а отца – старше 40. У возрастных родителей значительно повышается риск рождения детей с генетическими патологиями.

Какие заболевания выявляет НИПС-тест 

  • Синдром Патау, Дауна, Эдвардса – тяжёлые заболевания, при которых у детей наблюдаются задержка умственного развития и разнообразные врождённые пороки.
  • Аномалии половых хромосом, проявляющиеся задержкой полового развития, а иногда и различными степенями умственной отсталости. Во взрослом возрасте у таких детей наблюдаются половая дисфункция и бесплодие.
  • Врождённые мутации – генные нарушения, которые возникают случайно даже у абсолютно здоровых родителей. Причиной мутирования генов может стать прием некоторых лекарств, вирусное заболевание или неустановленный генетический сбой.

Как проводится тестирование

Поскольку ребёнок до рождения находится в организме мамы, частицы его ДНК попадают в материнскую кровь, где их можно обнаружить.

Для анализа берется венозная кровь, которую затем на центрифуге разделяют на светлую плазму и темную эритроцитарную массу. Из плазмы выделяется ДНК ребёнка, которая отделяется от материнской. В дальнейшем происходит выделение 13, 18, 21 и половых X и Y хромосом, в которых чаще всего обнаруживаются генетические отклонения.

Подозрение на любые нарушения указывается в результатах обследования:

  • Низкий риск – наследственные болезни маловероятны. У эмбриона или плода нет признаков мутаций и других генетических отклонений.
  • Высокий риск – обнаружены генные мутации или другие наследственные заболевания. В таком случае женщине нужно будет пройти дополнительные обследования.

Методика намного точнее скрининга, особенно в случае выявления наиболее распространенных болезней, поэтому ей можно полностью доверять.