Пренатальный неинвазивный тест Панорама (PANORAMA) выявляет генетические патологии на ранних сроках беременности. Метод имеет 99,99% точности. Такого показателя невозможно достичь при скрининговых процедурах, проводимых в женских консультациях.
Тест Панорама не подразумевает прокола плодного пузыря и других опасных процедур. Тестирование абсолютно безопасно и безвредно для мамы и малыша.
В каких случаях назначается тестирование
Выявление по результатам пренатального скрининга высокой вероятности хромосомных мутаций и патологий.
Случаи рождения у пары детей с наследственными заболеваниями.
Повышенная вероятность появления потомства с врожденными болезнями, выявленная во время генетического обследования ДНК родителей.
Наличие у мамы или папы наследственного заболевания, которое может передаться потомству.
Обследование можно пройти без каких-либо показаний. Тест Панорама работает намного точнее и выявляет большее количество наследственных болезней по сравнению со стандартными скринингами. Поэтому для женщины такое тестирование крайне желательно.
Какие болезни выявляет тест Панорама
Различные варианты трисомий (заболевания, сопровождающиеся наличием лишних хромосом) – синдромы Дауна, Патау, Эдвардса.
Болезни, связанные с аномалиями половых хромосом, – синдромы Тёрнера, Клайнфельтера, удвоение Y-хромосомы и утроение X-хромосомы.
Триплоидию – генетическое нарушение, при котором ребёнок имеет не два хромосомных набора, а три. Общее количество хромосом при такой патологии – 69. Больные дети умирают внутриутробно или в первые дни или месяцы после рождения.
Другие генетические заболевания – синдром Ди Джорджи, Ангельмана, Прадера-Вилли, кошачьего крика. При этих заболеваниях дети имеют множественные пороки развития органов и страдают умственной отсталостью.
Проведение теста Панорама позволяет также выявить разнообразные мутации – генетические сбои, вызванные разными причинами – инфекциями, перенесенными во время беременности, стрессами и приемом некоторых лекарств.
Тест показывает пол ребенка на ранних сроках. Эта информация важна для семей, у которых могут родиться дети, страдающие наследственными болезнями, которыми болеют только мальчики или девочки.
Сделав такой тест, можно убедиться, что развитие ребенка протекает нормально. В случае выявленных отклонений рекомендуется пройти дополнительное исследование, уточнив результат тестирования.
Как проводится тест Панорама
Поскольку ребёнок во время беременности находится в утробе матери, часть его ДНК попадает в материнскую кровь. Поэтому во время тестирования у женщины берётся венозная кровь, которая разделяется в центрифуге на светлую плазму и темную эритроцитарную массу.
Затем из плазмы извлекается ДНК будущего ребёнка, которая сравнивается с общепринятым эталоном. При этом выявляются все отклонения от нормы.
Степень риска, выявляемая с помощью теста на гены Панорама
В результатах тестирования указывается степень риска наследственных болезней:
Низкая – генетических заболеваний не обнаружено. Однако это не значит, что малыш обязательно будет здоровым. Физическое состояние ребёнка зависит не только от генетики, но и других факторов – состояния здоровья мамы, течения беременности и родового процесса.
Высокая – повышенная вероятность наследственных заболеваний. Такой женщине назначаются инвазивные методы диагностики, при которых проводится забор материала из плаценты, околоплодных вод и пуповинной крови. Дополнительная диагностика позволяет подтвердить или опровергнуть результат скрининга.
Отрицательный результат теста позволит маме успокоиться и ждать появления малыша. А, как известно, спокойствие в период беременности крайне важно для мамы и ребенка.
Можно доверять! Текст проверен врачом и носит общий информационный характер, не заменяет консультацию специалиста. Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.
