Лечение генетических заболеваний у детей в медицинском центре "Радуга" по доступным ценам. Запишитесь на прием к педиатру в Калининском районе Санкт-Петербурга для диагностики и лечения детских генетических болезней! Ближайшие станции метро: Лесная, Площадь мужества, Выборгская
Адрес: Лабораторный проспект, 20к3,
Санкт-Петербург,
195197
Россия.
Тел: +7 (812) 382-09-77
Клиника Радуга - Лечебно-диагностический центр в Санкт-Петербурге
Педиатрия

Диагностика и лечение заболеваний у детей должны проводиться с учетом особенностей незрелого детского организма. Современная педиатрия занимается мониторингом психического и физического развития ребенка, изучает методы профилактики и лечения заболеваний, проводит вакцинацию детей.



Лечение хронических и генетических заболеваний у детей


Анализы (генетика)
от 1500 руб.
Срок исполнения: 1 рабочий день

Прием и консультация педиатра
1000 руб.
Срок исполнения: 1 рабочий день

Кроме приобретенных в течение жизни заболеваний, врачи выделяют ряд болезней, которые могут передаваться ребенку по наследству. Это широкий перечень патологий, связанных с нарушениями генного материала. Генетические болезни, а также полигенные заболевания часто называют семейными, однако только врач может определить причину и характер болезни, поражающей сразу нескольких членов семьи.

Типы «семейных» болезней

Во время зачатия зародыш получает половину хромосом от матери и половину от отца. Если в геноме одного из родителей есть дефект, он с высокой вероятностью может передаться ребенку. Однако не все «семейные» болезни» связаны с нарушением строения ДНК. Некоторые из них развиваются в результате особенной комбинации совершенно нормальных хромосом. Чтобы лучше понять, механизм развития семейных патологий, необходимо определиться с конкретными терминами:

  • Моногенные патологии (генетические) эти заболевания связаны с нарушениями в строении генома человека. Ребенок уже рождается с генетическим дефектом, который он мог унаследовать от родственников. Таких болезней множество. Примером может стать галактоземия. При этом диагнозе у человека не происходит трансформация молочного сахара в глюкозу, в связи с отсутствием в организме необходимого фермента. Моногенные патологии встречаются относительно редко. Наиболее распространенные патологии этой группы – фенилкетонурия, алкаптонурия, гликогеновая болезнь, подагра и т.д.
  • Полигенные болезни под этим термином понимают группу болезней, в этиологии которых имеется такой фактор как наследственная предрасположенность. В этом случае патология становится результатом определенной комбинации генов, которая вызывает высокий риск развития того или иного нарушения в работе организма. Именно полигенные болезни мы имеем в виду, когда говорим о семейной склонности к какой-либо патологии. К ним относят гипертонию, сахарный диабет, ревматоидный артрит, язва желудка, цирроз печени и т.д.

Генетические заболевания (моногенные)

Мутации генов могут диагностироваться сразу после рождения малыша или длительное время не проявлять себя. Иногда генетические дефекты сопряжены с полом ребенка. Так мальчики болеют гемофилией, в то время как девочки могут являться только носителями патологического гена и передавать его по наследству своим детям.

В современной медицине для диагностики наследственных заболеваний применяются генетические исследования. ДНК-идентификация предполагает составление «генетического паспорта» человека, в котором указывается информация обо всех хромосомах. В ходе этой диагностики легко обнаруживаются мутации и поломки генов, передающиеся по наследству из поколения в поколение.

К группе моногенных наследственных болезней относят:

  • фенилкетонурия это снижение активности фермента фенилаланингидроксилазы, который ответственен за синтез тирозина;
  • алкаптонурия — это также ферментативная патология, связанная с нарушением обмена тирозина;
  • глазо-кожный альбинизм – проявляется, если в организме не синтезируется фермент тирозиназа;
  • галактоземия и гликогеновая болезнь эти генные дефекты проявляются нарушением обмена углеводов в организме больного;
  • болезнь Ниманна-Пика связана с патологическим обменом липидов;
  • муковисцидоз сопровождается нарушением всасывания микроэлементов в пищеварительном тракте.

Генетикам известно множество моногенных мутаций, однако постановка точного диагноза требует проведения ДНК-идентификации.

Полигенные болезни

Иметь наследственную предрасположенность к какой-либо болезни, еще не означает болеть. У людей с такими склонностями повышен риск развития той или иной патологии, при наличии комплекса сопутствующих факторов окружающей среды. К заболеваниям с наследственной предрасположенностью относят:

  • ревматоидный артрит это опасное аутоиммунное заболевание, поражающее соединительную ткань и мелкие суставы;
  • ишемическая болезнь сердца при этом патологическом процессе нарушается кровоснабжение сердечного миокарда, что связано обычно с поражением коронарных артерий;
  • гипертоническая болезнь – проявляется стойким повышением систолического и диастолического давления у пациента;
  • сахарный диабет – эндокринное расстройство, связанное с нарушением обмена углеводов, недостаточностью гормона инсулина, гипергликемией;
  • псориаз – хроническое инфекционное заболевание кожи, проявляющееся сильно выраженным дерматозом;  
  • шизофрения это психическое расстройство, проявляющееся нарушением процессов мышления, эмоционального состояния, памяти.

Стоимость

Выгодные цены на услугу "Хронические и генетические заболевания в семье" представлены в медицинском центре Радуга, расположенном в Калининском районе Санкт-Петербурга. Опытные врачи центра ставят своей первоочередной задачей восстановление здоровья пациента без назначения лишних процедур, увеличивающих расходы на лечение. Мы предлагаем доступную стоимость на квалифицированную медицинскую помощь.

Консультация педиатра
1500 руб.

+7 (812) 382 09 77

Пройти генетическую диагностику, определить наследственную предрасположенность и поставить окончательный диагноз можно в медицинском центре «Радуга».

Лечение педиатрических заболеваний в клинике «Радуга»