Лечение хронических и генетических заболеваний у детей

Кроме приобретенных в течение жизни заболеваний, врачи выделяют ряд болезней, которые могут передаваться ребенку по наследству. Это широкий перечень патологий, связанных с нарушениями генного материала. Генетические болезни, а также полигенные заболевания часто называют семейными, однако только врач может определить причину и характер болезни, поражающей сразу нескольких членов семьи.

Типы «семейных» болезней

Во время зачатия зародыш получает половину хромосом от матери и половину от отца. Если в геноме одного из родителей есть дефект, он с высокой вероятностью может передаться ребенку. Однако не все «семейные» болезни» связаны с нарушением строения ДНК. Некоторые из них развиваются в результате особенной комбинации совершенно нормальных хромосом. Чтобы лучше понять, механизм развития семейных патологий, необходимо определиться с конкретными терминами:

• Моногенные патологии (генетические) – эти заболевания связаны с нарушениями в строении генома человека. Ребенок уже рождается с генетическим дефектом, который он мог унаследовать от родственников. Таких болезней множество. Примером может стать галактоземия. При этом диагнозе у человека не происходит трансформация молочного сахара в глюкозу, в связи с отсутствием в организме необходимого фермента. Моногенные патологии встречаются относительно редко. Наиболее распространенные патологии этой группы – фенилкетонурия, алкаптонурия, гликогеновая болезнь, подагра и т.д.
• Полигенные болезни – под этим термином понимают группу болезней, в этиологии которых имеется такой фактор как наследственная предрасположенность. В этом случае патология становится результатом определенной комбинации генов, которая вызывает высокий риск развития того или иного нарушения в работе организма. Именно полигенные болезни мы имеем в виду, когда говорим о семейной склонности к какой-либо патологии. К ним относят гипертонию, сахарный диабет, ревматоидный артрит, язва желудка, цирроз печени и т.д.
  

Генетические заболевания (моногенные)

Мутации генов могут диагностироваться сразу после рождения малыша или длительное время не проявлять себя. Иногда генетические дефекты сопряжены с полом ребенка. Так мальчики болеют гемофилией, в то время как девочки могут являться только носителями патологического гена и передавать его по наследству своим детям.

В современной медицине для диагностики наследственных заболеваний применяются генетические исследования. ДНК-идентификация предполагает составление «генетического паспорта» человека, в котором указывается информация обо всех хромосомах. В ходе этой диагностики легко обнаруживаются мутации и поломки генов, передающиеся по наследству из поколения в поколение.

К группе моногенных наследственных болезней относят:

• фенилкетонурия – это снижение активности фермента фенилаланингидроксилазы, который ответственен за синтез тирозина;
• алкаптонурия — это также ферментативная патология, связанная с нарушением обмена тирозина;
• глазо-кожный альбинизм – проявляется, если в организме не синтезируется фермент тирозиназа;
• галактоземия и гликогеновая болезнь – эти генные дефекты проявляются нарушением обмена углеводов в организме больного;
• болезнь Ниманна-Пика – связана с патологическим обменом липидов;
• муковисцидоз – сопровождается нарушением всасывания микроэлементов в пищеварительном тракте.

Генетикам известно множество моногенных мутаций, однако постановка точного диагноза требует проведения ДНК-идентификации.

Полигенные болезни

Иметь наследственную предрасположенность к какой-либо болезни, еще не означает болеть. У людей с такими склонностями повышен риск развития той или иной патологии, при наличии комплекса сопутствующих факторов окружающей среды. К заболеваниям с наследственной предрасположенностью относят:

• ревматоидный артрит – это опасное аутоиммунное заболевание, поражающее соединительную ткань и мелкие суставы;
• ишемическая болезнь сердца – при этом патологическом процессе нарушается кровоснабжение сердечного миокарда, что связано обычно с поражением коронарных артерий;
• гипертоническая болезнь – проявляется стойким повышением систолического и диастолического давления у пациента;
• сахарный диабет – эндокринное расстройство, связанное с нарушением обмена углеводов, недостаточностью гормона инсулина, гипергликемией;
• псориаз – хроническое инфекционное заболевание кожи, проявляющееся сильно выраженным дерматозом;  
• шизофрения – это психическое расстройство, проявляющееся нарушением процессов мышления, эмоционального состояния, памяти.

Стоимость

Выгодные цены на услугу "Хронические и генетические заболевания в семье" представлены в медицинском центре Радуга, расположенном в Санкт-Петербурге. Опытные врачи центра ставят своей первоочередной задачей восстановление здоровья пациента без назначения лишних процедур, увеличивающих расходы на лечение. Мы предлагаем доступную стоимость на квалифицированную медицинскую помощь.

Пройти генетическую диагностику, определить наследственную предрасположенность и поставить окончательный диагноз можно в медицинском центре «Радуга».