Лечебно-диагностический центр в Калининском районе Санкт-Петербурга. Наши направления: Анализы, Педиатрия, Андрология, Проктология, УЗИ, Урология, Гинекология, Дерматология. Ближайшие станции метро: Лесная, Площадь мужества, Выборгская
Адрес: Лабораторный проспект, 20к3,
Санкт-Петербург,
195197
Россия.
Тел: +7 (812) 382-09-77
Клиника Радуга - Лечебно-диагностический центр в Санкт-Петербурге
Генетические исследования

Современная генетика позволяет определить генетические пороки плода еще на этапе внутриутробного развития. Кроме того, генетические исследования активно используются для подтверждения и исключения биологического родства.



Анализы перед операцией (оценка рисков)


Подготовка к операции (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5)
7250 руб.
Срок исполнения: 1 рабочий день

Любое хирургическое вмешательство сопровождается рисками для здоровья пациента. К возможным послеоперационным осложнениям относят воспаления, инфекционные процессы, ослабления иммунитета. Однако наиболее опасными считаются осложнения, связанные с кровеносной системой.

Тромбозы и кровотечения создают серьезные риски для здоровья и жизни пациента. Чтобы предотвратить тяжелые состояния в послеоперационный период, следует перед операцией провести генетическое исследование для определения предрасположенности пациента к патологиям свертывающей системы крови.

Как проходит исследование?

Суть генетического теста заключается в использовании биологического материала человека для выделения и изучения молекул ДНК. Генетический материал может быть получен из разных тканей и жидкостей, но чаще всего с этой целью на анализ берется кровь. После выделения ДНК-цепочек их подвергают изучению при помощи мощного светового микроскопа с высоким разрешением.

Проводя генетическое исследование в рамках подготовки к операции, генетик определяет и изучает комплекс маркеров, кодирующих работу свертывающей системы крови. При выявлении дефектов, мутаций, делеций и аномалий, специалист может диагностировать предрасположенность пациента к тем или иным патологиям кровеносной системы.

В этом случае врачи могут объективно оценить риски проведения оперативного вмешательства, отказаться от операции или провести специальную подготовку пациента к предстоящей процедуре.

Проведение предварительного генетического исследования – один из самых эффективных способов профилактики тяжелых послеоперационных осложнений.

Что показывает генетический профиль «Подготовка к операции»?

Исследование перед хирургическим вмешательством проводится по таким генетическим маркерам:

Ген протромбина (F2)

Этот генетический маркер в организме отвечает за кодирование аминокислотной последовательности важнейшего белкового компонента свертывающей системы – протромбина. Этот белок под воздействием определенного ферментативного комплекса превращается в тромбин, который и становится основой кровяного сгустка. Протромбин в медицине называют еще коагуляционным фактором II.

Наиболее опасным для пациента считается полиморфизм гена, обусловленный заменой гуанина (G) на аденин (A). Это приводит к избыточной продукции протромбина в организме. У пациентов, страдающих таким генетическим дефектом, в несколько раз чаще развиваются тромбозы различной локализации. После операции полиморфизм гена F2 может спровоцировать тромбоэмболию, которая нередко становится причиной летального исхода. Кроме того, нарушения кодирования протромбина повышают риск развития инфаркта миокарда и некоторых других опасных сердечно-сосудистых патологий.

Все это важно учитывать при выборе безопасной методики проведения хирургического вмешательства, для определения схемы подготовки к операции и назначения лекарственных препаратов, оказывающих влияние на работу свертывающей системы крови. Такой подход позволяет существенно снизить риск развития опасных послеоперационных осложнений, а иногда и спасти пациенту жизнь.

Ген коагуляционного фактора V (F5)

Этот ген кодирует структуру фактора Лейдена или коагуляционного фактора V. Это вещество выступает активатором реакции перехода протромбина в тромбин, который впоследствии образует кровяные сгустки. Полиморфизм гена F5 проявляется нарушением кодирования аминокислотной последовательности фактора Лейдена. Чаще всего у пациентов выявляется генетический дефект, сопровождающийся повышением устойчивости этого вещества. Этот полиморфизм гена вызывает склонность пациентов к тромбообразованию.

Если у пациента определяется полиморфизм гена F5, проведение любого оперативного вмешательства может сопровождаться высокими рисками развития тромбоэмболии. В частности вероятность венозных тромбоэмболий возрастает в 3,7 раз. Если предстоящая операция будет проводиться женщине, принимающей оральные контрацептивы, риск тромбоэмболических осложнений возрастает в 30 раз. Также среди вероятных послеоперационных рисков у пациентов с полиморфизмом гена F5 инфаркт миокарда.

Важно также учитывать, что полиморфизм гена F5 имеет выраженную наследственную природу. Вероятность его наследования составляет 50%, в связи с чем при диагностировании такой генетической аномалии необходимо проверить также всех ближайших родственников пациента.

Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)

Ген MTHFR кодирует аминокислотную последовательность фермента, принимающего активное участие в метаболизме фолиевой кислоты в организме. Этот фермент, в том числе осуществляет метилирование ДНК. Если этот генетический маркер подвергается мутации, процессы метилирования существенно замедляются, что активирует онкогены, а также другие патологические процессы в организме.

Полиморфизм гена MTHFR повышает риск развития онкологических, воспалительных, сердечно-сосудистых патологий, в том числе и после операций. Кроме того, дефект этого участка генетической цепи может провоцировать развитие побочных эффектов при приеме некоторых лекарственных препаратов. Это особенно важно учитывать в послеоперационный период, когда пациентам назначается целый комплекс лекарственных средств.

Ген метионин синтазы редуктазы (MTRR)

Ген MTRR кодирует аминокислотную последовательность фермента метионин синтазы редуктазы, ответственного за перенос метильной группы в биохимических реакциях, происходящих в организме. Если этот ген подвергается мутации, процессы метилирования замедляются, что приводит к накоплению вредных токсичных веществ в организме. Особенно опасно это для беременных женщин и людей, которым в ближайшее время предстоит хирургическая операция.

Ген метионин синтазы (MTR)

Ген MTR кодирует аминокислотную последовательность фермента метионин синтазы (МС). Этот фермент играет ключевую роль в процессе обмена метионина. При полиморфизме гена MTR происходит нарушение метилирования ДНК-молекул, что существенно повышает риск развития различных патологий. В частности у беременных женщин этот генетический дефект повышает риск рождения ребенка, страдающего синдромом Дауна и другими хромосомными мутациями в 3,5 раза.

В рамках генетического профиля «Подготовка к операции» изучение этого маркера направлено на оценку полноценности работы обмена фолиевой кислоты, определения риска развития сердечно-сосудистых патологий, скорости процессов восстановления организма.

Выгодные цены на услугу "Оценка рисков при подготовке к операции" представлены в медицинском центре Радуга, расположенном в Калининском районе Санкт-Петербурга. Опытные врачи центра ставят своей первоочередной задачей восстановление здоровья пациента без назначения лишних процедур, увеличивающих расходы на лечение. Мы предлагаем доступную стоимость на квалифицированную медицинскую помощь.

Полное генетическое обследование
от 2500 руб.

+7 (812) 382 09 77

Позаботиться о своем здоровье, предотвратить развитие опасных послеоперационных осложнений и ускорить процесс восстановления организма поможет предварительное генетическое исследование «Оценка рисков при подготовке к операции». Сдать биологический материал на ДНК-анализ в комфортных условиях можно, обратившись в медицинский центр «Радуга».

Все виды генетических исследований в клинике «Радуга»