Главная / Услуги / Генетические исследования / Выявление предрасположенности к наследственным заболеваниям
Наследственные заболевания – это патологии развития, связанные с наследованием от родителей мутационных генов. Один из наиболее распространенных типов наследственных патологий — аутосомно-рецессивные заболевания. Аутосомно-рецессивные патологии развиваются, когда будущий ребенок унаследует поврежденные гены от обоих родителей.
Такой механизм образования наследственных патологий характерен для муковисцидоза, тугоухости, фенилкетонурии, спинальной мышечной атрофии.
Клинические исследования генов, отвечающих за развитие аутосомно-рецессивных патологий, позволяют выявить скрытое носительство мутационного кода, оценить риск развития заболеваний этой группы у новорожденных, своевременно начать профилактику. Генетический профиль аутосомно-рецессивных заболеваний предполагает анализ таких маркеров: CFTR, PAH, SMN, GJB2.
Результаты исследований становятся основой для составления генетического заключения и определения генотипа человека. В качестве биологического материала для исследований используется венозная кровь. Анализ не требует специфической подготовки.
Генетический маркер CFTR
Муковисцидоз – одна из наиболее распространенных и тяжелых патологий, передающихся по наследству. Заболевание характеризуется серьезными нарушениями дыхательной функции, поражает кишечник, печень, поджелудочную железу. В зависимости от пораженного органа выделяют печеночную, кишечную, легочную форму муковисцидоза. Заболевание проявляется в виде патологического продуцирования густой слизи в организме человека, что приводит к активному образованию кист. Основная причина муковисцидоза – нарушение кодирования последовательности гена CFTR.
Заболевание развивается в детском возрасте — в первые 2-3 года жизни малыша. Такой диагноз существенно снижает качество и продолжительность жизни. Встречаются случаи, когда пациенты с муковисцидозом живут более 50 лет, однако средняя продолжительность жизни с таким диагнозом составляет 25-30 лет. Практически все летальные исходы у больных муковисцидозом обусловлены дыхательной недостаточностью. Также заболевание негативно сказывается на способности к оплодотворению – практически все женщины и мужчины с таким диагнозом бесплодны.
Ген CFTR отвечает за состав аминокислот клеточных структур регуляторного белкового соединения муковисцидоза. Белковое вещество обеспечивает транспортировку ионов микроэлементов (хлор, йод, магний, т.д.), а ген CFTR регулирует процесс секреции органических жидкостей, в том числе и слизи.
Мутация гена может произойти в тканях любого органа (кишечник, потовые железы, сердце, т.д.), что приводит к избыточному продуцированию слизи и повышению ее вязкости. В результате затрудняется процесс ее выделения и происходит накопление патологического вещества в организме, которое со временем трансформируется в кисты, провоцирует воспалительные процессы.
Генетический анализ на предрасположенность к муковисцидозу позволяет идентифицировать причины бесплодия, оценить риск рождения малыша с аутосомно-рецессивными отклонениями. ДНК-информация также помогает выбрать эффективную тактику планирования и ведения беременности, скорректировать образ жизни родителей, минимизировать риск развития муковисцидоза у будущего малыша.
Генетический маркер PAH
Фенилкетонурия – тяжелое наследственное заболевание, симптомы которого проявляются с первых дней жизни новорожденного. Патология связана с нарушением аминокислотного обмена, в результате чего организм неправильно использует фенилаланин. В большинстве случаев диагноз ставиться еще в роддоме, поскольку сразу после рождения малыша начинают мучить судороги, дерматиты, аллергия, отсутствие жизненных сил, частые срыгивания, микроцефалия.
Также для фенилкетонурии характерны такие симптомы, как задержка физического, умственного, речевого развития, отсутствие интереса к активной деятельности, неприятный запах от кожи ребенка, бледность кожных покровов.
Ключевая причина развития заболевания – мутации гена PAH. Ген PAH кодирует аминокислотный состав ферментного соединения фенилаланин гидроксилазы, который становится строительным материалом для формирования белков. Кроме того, этот фермент необходим для поддержания нормального гормонального фона, поскольку участвует в синтезе адреналина, эстрогена. Нарушение последовательности гена приводит к проблемам с расщеплением и выведением фенилаланина.
В результате фермент не вступает в обменные реакции, а аккумулируется в организме человека. При таком метаболическом блоке активируются альтернативные способы метаболизма фенилаланина, что приводит к образованию токсических веществ, отравляющих организм.
Нарушение метаболизма фенилаланина также приводит к дефициту тирозина, который необходим для образования нейромедиаторов. В результате у больных фенилкетонурией наблюдается прогрессирующее отставание в умственном развитии. Исследование генетического маркера PAH позволяет поставить окончательный диагноз и подобрать эффективные схемы диетотерапии.
Также ДНК-анализ гена PAH проводят при планировании беременности и лечении бесплодия. В первом случае генетическая информация позволяет выявить неблагоприятные мутации у будущих родителей и оценить риск рождения малыша с фенилкетонурией. Во втором – установить причины бесплодия и определить возможные способы зачатия (например, ЭКО).
Генетический маркер SMN
Спинальная амиотрофия – тяжелая наследственная патология, характеризующаяся нарушением функционирования нервных клеток. Со временем патология спинного мозга приводит к нарушению двигательной функции, атрофии мышечной ткани.
Заболевание имеет три степени тяжести, для каждой из которых характерна конкретная симптоматика:
Основная причина спинальной амиотрофии 1-3 типа – полиморфизмы в гене SMN1, 2. Ген SMN определяет последовательность белка, участвующего в метаболизме нервных клеток. Основная задача белкового соединения – транспортировка РНК-структур по аксонам. В организме человека ген SMN представлен двумя копиями и к развитию спинальной мышечной атрофии приводят мутации именно в первой копии (локализуется в теломерной зоне 5 хромосомы). Мутации в гене SMN 1 приводят к нарушению функционирования нервных волокон спинного мозга за счет снижения активности моторных нейронов.
Генетический анализ маркера SMN позволяет диагностировать спинальную амиотрофию разного типа и разработать пролонгированный комплекс терапевтической поддержки больного. Также результаты исследования используются для оценки риска рождения малыша с мышечной патологией от родителей с неблагоприятными мутациями в гене SMN. Генетическая информация имеет не только прогностическое значение, но и позволяет разработать качественный профилактический комплекс, правильно организовать медицинское наблюдение гестации.
Генетический маркер GJB2
Нейросенсорная тугоухость – врожденное заболевание, которое проявляется постепенным ухудшением слуха. Заболевание обусловлено воспалительным поражением нервных клеток органов слуховой системы (внутреннее ухо, слуховой нерв, т.д.). По статистике на нейросенсорную тугоухость приходиться около 80% всех диагнозов, связанных с нарушением слуха.
Причем, более 70% из них характеризуются тяжелой формой течения болезни. Ослабление слуховой функции зачастую сопровождается отклонениями в речевом и умственном развитии. Основная причина заболевания – полиморфизмы гена GJB2.
Ген GJB2 отвечает за кодировку продуцирования белкового соединения коннексина 26. Это вещество необходимо для правильного формирования межклеточных структур и контактов в органах слуха. Мутационное повреждение гена GJB2 приводит к нарушению этого процесса, что ограничивает активность клеток, отвечающих за восприятие звука. ДНК-анализ полиморфизмов этого гена имеет прогностическое значение для оценки риска рождения детей с нарушением слуха, в частности с нейросенсорной тугоухостью.
Поиск полиморфизмов в гене GJB2 у новорожденных помогает на ранних стадиях диагностировать наследственные патологии слуха и подобрать эффективные формы реабилитации, терапевтической поддержки.
Генетическое исследование этого маркера проводится на этапе планирования беременности (особенно, если у близких родственников супругов диагностирована тугоухость). Результаты ДНК-анализа позволяют оценить суммарный риск появления на свет больного тугоухостью малыша, скорректировать стратегию ведения беременности, своевременно начать лечение болезни (если ребенок все же унаследовал патологию).
Выгодные цены на услугу "Выявление предрасположенности к наследственным заболеваниям" представлены в медицинском центре Радуга, расположенном в Санкт-Петербурге. Опытные врачи центра ставят своей первоочередной задачей восстановление здоровья пациента без назначения лишних процедур, увеличивающих расходы на лечение. Мы предлагаем доступную стоимость на квалифицированную медицинскую помощь.
Полное генетическое обследование | или звоните Лабораторный пр. 20, корп. 3 ул. Композиторов, д. 4 |
Пройти комплексное генетическое исследование на выявление наследственных заболеваний и предрасположенностей к ним, можно в медицинском центре «Радуга». Квалифицированные генетики исследуют специфические маркеры, быстро поставят диагноз и разработают эффективную стратегию медицинской помощи пациенту.
