Генетический код передается человеку от родителей и несет важнейшую наследственную информацию. Молекулы ДНК состоят из уникальной последовательности нуклеотидов, определяющих внешние и физиологические признаки организма. Полное генетическое обследование супружеской пары предполагает выделение и исследование ДНК, с целью выявления генных мутаций, патологий, предрасположенностей к заболеваниям, имеющим наследственную этиологию.
Чаще всего супруги решаются на ген-обследование во время планирования беременности, что позволяет оценить состояние репродуктивной функции партнеров и определить риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.
Генетическое обследование проводится в современных лабораториях, врачами генетиками. Для проведения анализа у пациента берут любой биологический материал, содержащий ДНК. Это может быть венозная кровь, щечный эпителий, ногти, волосы и т.д.
Чаще всего в лаборатории производят забор венозной крови, которая помещается в герметичную пробирку с добавлением специального консерванта. Консервант необходим для предотвращения свертывания крови.
После забора биологического материала, генетическое обследование проводится по такому алгоритму:
Прохождение полного генетического обследования для женщины не сопровождается дискомфортом и ограничениями. К сдаче биологического материала не нужно готовиться, забор производится безболезненно в любое удобное для пациентки время.
Сдав кровь на генетический анализ в медицинском центре «Радуга», пациентка получит развернутый ген-профиль, с определением наследственных заболеваний, вероятности их передачи потомству, оценкой риска развития различных болезней.
Пройти обследование в первую очередь следует в процессе подготовки к зачатию и рождению ребенка, в возрасте старше 40 лет, а также если в семье есть близкие родственники, страдающие патологиями наследственного характера. Обследование поможет выявить такие факты:
Фертильность, а также способность женщины выносить и родить здорового ребенка во многом определяется ее генетическими особенностями. Причины бесплодия, предрасположенности к привычному невынашиванию плода, тромбофилии беременных, плацентарной недостаточности и выкидышей могут заключаться в дефектах генетического кода женщины. Кроме того, по наследству от матери к ребенку может передаваться целый ряд генетических заболеваний.
Для выявления риска бесплодия и других нарушений репродуктивной функции, генетики изучают такие генетические маркеры:
Генетический скрининг будущей мамы дает также возможность определить резус-конфликт, который существенно осложняет период вынашивания и родов. Вероятность рождения у супругов ребенка, страдающего хромосомными патологиями, зависит также от наличия полиморфизмов других генов. В связи с этим оценку состояния репродуктивной системы женщины делают после комплексного изучения генетического профиля.
Тромбоз – это опасное заболевание, связанное с образованием сгустков крови (тромбов) в сосудах. Тромбы могут нарушать нормальный ток крови, а иногда перекрывать кровоток полностью, что в тяжелых случаях может привести к смерти пациента. В этиологии тромбозов важную роль играют генетические особенности, связанные с полиморфизмом генов, отвечающих за факторы свертывания.
Для определения предрасположенности пациента к тромбозам, генетики проводят исследование генов F2 (кодирует структуру белка протромбина), F5 (кодирует структуру фактора Лейдена), MTHFR, MTRR, MTR.
Повышенное артериальное давление – состояние куда более опасное, чем полагают многие. Артериальная гипертензия может привести к инфаркту, увеличению сердца и, в конечном итоге, к сердечной недостаточности. Кроме того, повышенное давление оказывает существенное влияние на состояние сосудов пациента. Этиология гипертонии имеет выраженный наследственный фактор. Предрасположенность к повышенному артериальному давлению часто передается в семье по наследству.
В рамках комплексного генетического обследования риск развития артериальной гипертензии определяется по таким маркерам:
Болезнь Крона – это тяжелая хроническая патология желудочно-кишечного тракта воспалительного характера. Чаще всего воспалению подвергается кишечник, что приводит к сильным болям в животе, диспепсическим расстройствам, анемии, метаболическим нарушениям. Болезнь Крона имеет выраженную наследственную предрасположенность, которая определяется специфическими генетическими факторами.
В рамках полного генетического обследования супружеской пары определяют два маркера Болезни Крона — полиморфизм гена CARD15 (NOD2) и полиморфизм гена DLG5. Первый ген (CARD15) регулирует синтез провоспалительных цитокинов. Нарушение этого процесса может привести к активации выработки медиаторов воспаления, что и вызывает болезнь. Структура гена DLG5 изучается только у мужчин.
Лактазная недостаточность – это врожденная патология, проявляющаяся не усвоением лактозы (молочного сахара). Пациенты, страдающие этим заболеванием, не могут употреблять в пищу молочные продукты. Связана патология с дефицитом или полным отсутствием фермента лактазы в организме. Развитие лактазной недостаточности связано с дефектом гена LPH или LCT.
Определение полиморфизма LACTASE gene, ассоциированного со снижением синтеза мРНК фермента, указывает на наследственную патологию. При этом у пациентов лактазная недостаточность часто сопряжена с остеопорозом – снижением плотности костей.
Сахарный диабет – тяжелое эндокринное заболевание, проявляющееся гипергликемией (высоким уровнем глюкозы в крови пациента). Эндокринологи выделяют два типа сахарного диабета. Первый тип развивается как аутоиммунный процесс, с выраженной наследственной предрасположенностью. Она определяется неблагоприятной комбинацией нормальных генов системы HLA (human leucocyte antigens, антигены лимфоцитов человека) II класса.
У женщин чаще встречается сахарный диабет II типа. Он может быть вызван как внешними причинами (неправильное питание, ожирение, нарушения работы сердечно-сосудистой системы), так и генетической предрасположенностью. Для определения этого риска проводят изучение таких генов:
Если по результатам комплексного генетического обследования выявляют дефекты этих маркеров, пациентке назначается дополнительное ген-исследование на диабет, включающее еще более 20 факторов.
Остеопороз – это системная патология соединительной ткани, которая проявляется образованием полостей в структуре костного каркаса. У пациентов, страдающих этим заболеванием, отмечается хрупкость костей. Переломы при остеопорозе могут быть результатом даже незначительной нагрузки. Остеопороз считается полиэтиологическим заболеванием. Однако одной из ключевых причин его развития медики называют наследственную предрасположенность.
Существует около десяти генетических маркеров, указывающих на повышенный риск развития остеопороза у человека. Однако ведущая роль отдается двум генам:
Своевременное определение предрасположенности человека к остеопорозу позволяет скорректировать образ жизни, с целью предотвращения проявления болезни.
Тяжелые сердечно-сосудистые патологии, в частности инфаркт и инсульт, во всем мире остаются самой частой причиной смерти людей разных возрастных групп. При этом инфаркт миокарда, инсульт, ишемическая болезнь сердца, кроме внешних причин, могут быть спровоцированы наследственной предрасположенностью.
Клинический профиль генетических анализов на предрасположенность к инфаркту и инсульту включает анализ широкого спектра ген-факторов. Важнейшие из них:
Люди, имеющие предрасположенность к сердечно-сосудистым патологиям, должны проводить постоянный мониторинг состояния организма, вести здоровый образ жизни, контролировать физические и эмоциональные нагрузки.
Онкологические заболевания – это большая группа опухолевых процессов, поражающих различные органы и системы организма. Эти болезни имеют разные механизмы и причины развития, однако онкологи всего мира признают ведущую роль наследственной предрасположенности. Генетические риски связаны чаще всего с нарушением работы системы детоксикации. В норме эта система направлена на утилизацию и выведение из организма ксенобиотиков и канцерогенов.
Генетическое исследование на предрасположенность человека к онкологии предполагает изучение полиморфизмов большого числа генов. При этом женщинам в первую очередь следует выяснить риск развития рака молочной железы, шейки матки, легких и трахеи.
Выгодные цены на услугу "Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)" представлены в медицинском центре Радуга, расположенном в Санкт-Петербурге. Опытные врачи центра ставят своей первоочередной задачей восстановление здоровья пациента без назначения лишних процедур, увеличивающих расходы на лечение. Мы предлагаем доступную стоимость на квалифицированную медицинскую помощь.
Полное генетическое обследование | или звоните Лабораторный пр. 20, корп. 3 ул. Композиторов, д. 4 |
Проведение комплексного ген-анализа требует применения современного дорогостоящего оборудования и высокой квалификации генетиков. Чтобы получить достоверные результаты следует доверить обследование медицинскому центру «Радуга», который сотрудничает с ведущими лабораториями нашей страны.