В медицинском центре "Радуга" можно пройти комплексное генетическое обследование супружеской пары, предназначенное для женщин по доступным ценам. Пройти ДНК тест и сдать биоматериал можно в клинике в Калининском районе Санкт-Петербурга. Ближайшие станции метро: Лесная, Площадь мужества, Выборгская
Адрес: Лабораторный проспект, 20к3,
Санкт-Петербург,
195197
Россия.
Тел: +7 (812) 382-09-77
Клиника Радуга - Лечебно-диагностический центр в Санкт-Петербурге
Генетические исследования

Современная генетика позволяет определить генетические пороки плода еще на этапе внутриутробного развития. Кроме того, генетические исследования активно используются для подтверждения и исключения биологического родства.



Комплексное генетическое обследование супружеской пары (женщина)


Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
61300 руб.
Срок исполнения: 1 рабочий день

Генетический код передается человеку от родителей и несет важнейшую наследственную информацию. Молекулы ДНК состоят из уникальной последовательности нуклеотидов, определяющих внешние и физиологические признаки организма. Полное генетическое обследование супружеской пары предполагает выделение и исследование ДНК, с целью выявления генных мутаций, патологий, предрасположенностей к заболеваниям, имеющим наследственную этиологию.

Чаще всего супруги решаются на ген-обследование во время планирования беременности, что позволяет оценить состояние репродуктивной функции партнеров и определить риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Суть ДНК-исследования для женщин

Генетическое обследование проводится в современных лабораториях, врачами генетиками. Для проведения анализа у пациента берут любой биологический материал, содержащий ДНК. Это может быть венозная кровь, щечный эпителий, ногти, волосы и т.д.

Чаще всего в лаборатории производят забор венозной крови, которая помещается в герметичную пробирку с добавлением специального консерванта. Консервант необходим для предотвращения свертывания крови.

После забора биологического материала, генетическое обследование проводится по такому алгоритму:

  • Выделение ДНК чтобы получить объективные результаты исследования, необходимо отделить молекулы ДНК от других клеточных элементов крови. Добиваются этого при помощи специальных фильтров.
  • Проверка материала после выделения генетических цепочек, они должны быть проверены на предмет деградации. Это явление наблюдается при несоблюдении правил забора и хранения биологического материала. Анализ дает точные результаты только при сохранении полноценной структуры ДНК.
  • Репликация выделенные короткие фрагменты молекул ДНК подвергают репликации (многократному копированию) при помощи специальных ферментов – полимераз. Это позволяет получить длинные цепочки ДНК, которые легко поддаются изучению.
  • Фрагментация – в зависимости от того, какой участок генетического кода необходимо изучить, генетик может провести фрагментацию цепочки ДНК. Фрагментация напоминает «нарезание» цепочки на отдельные значимые комбинации генов.
  • Гибридизация и микроскопия гибридизацию молекул ДНК проводят при помощи современного микрочипа, после чего материал исследуют с использованием микроскопа с высочайшими показателями разрешения. Микроскопию проводят после подсвечивания отдельных элементов генетической цепочки. Во время исследования специалисты делают снимки, которые в дальнейшем и подвергаются изучению генетиков.

Прохождение полного генетического обследования для женщины не сопровождается дискомфортом и ограничениями. К сдаче биологического материала не нужно готовиться, забор производится безболезненно в любое удобное для пациентки время.

Что показывает полное генетическое обследование женщины в супружеской паре?

Сдав кровь на генетический анализ в медицинском центре «Радуга», пациентка получит развернутый ген-профиль, с определением наследственных заболеваний, вероятности их передачи потомству, оценкой риска развития различных болезней.

Пройти обследование в первую очередь следует в процессе подготовки к зачатию и рождению ребенка, в возрасте старше 40 лет, а также если в семье есть близкие родственники, страдающие патологиями наследственного характера. Обследование поможет выявить такие факты:

Риск женского бесплодия и развития осложнений беременности

Фертильность, а также способность женщины выносить и родить здорового ребенка во многом определяется ее генетическими особенностями. Причины бесплодия, предрасположенности к привычному невынашиванию плода, тромбофилии беременных, плацентарной недостаточности  и выкидышей могут заключаться в дефектах генетического кода женщины. Кроме того, по наследству от матери к ребенку может передаваться целый ряд генетических заболеваний.

Для выявления риска бесплодия и других нарушений репродуктивной функции, генетики изучают такие генетические маркеры:

  • Определение кариотипа изучение хромосомного набора соматических клеток на стадии метафазы (III фаза деления клетки). В процессе кариотипирования определяется количество хромосом, и структура, форма и размеры. Нарушения хромосомного набора часто определяются у пациентов, страдающих бесплодием и привычным невынашиванием беременности.
  • Ген протромбина (F2) этот генетический фактор определяет аминокислотную последовательность белка протромбина, который играет ключевую роль в системе свертывания крови. Полиморфизм гена F2 может провоцировать склонность к тромбофилиям, венозным тромбозам и т.д. Это может существенно осложнять вынашивание малыша.  
  • Ген коагуляционного фактора V (F5) кодирует аминокислотную последовательность белка — коагуляционного фактора V (фактор Лейдена). Полиморфизм гена F5 в 3 раза повышает риск осложнений беременности, связанных с отставанием плода в развитии, гестозом, фетоплацентарной недостаточностью.
  • Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)этот генетический фактор участвует в программировании ферментов, регулирующих выработку фолиевой кислоты. Выявление полиморфизма этого генетического маркера у женщин приводит к нарушениям обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемии. Недостаток фолиевой кислоты, который может наблюдаться при полиморфизме гена, становится причиной дефектов развития плода и выкидышей на ранних сроках.
  • Ген метионин синтазы редуктазы (MTRR)кодирует последовательность аминокислот метионин синтазы редуктазы (МСР). Этот фермент участвует в большинстве биологических процессов, в связи с чем полиморфизмы MTRR оказывают негативное влияние на общее состояние организма, в том числе репродуктивной системы.
  • Ген метионин синтазы (MTR) – влияет на структуру фермента метионин синтазы (МС). Полиморфизмы гена MTR имеют прогностическое значение, позволяющее определить риск дефектов развития и синдрома Дауна у будущего ребенка.
  • Ген ангиотензин-конвертирующего фермента (ACE)определяет структуру молекул ангиотензин-превращающего фермента (АПФ), который регулирует работу сердечно-сосудистой системы. Состояние сердца и сосудов в свою очередь оказывает прямое влияние на способность женщины к деторождению.

Генетический скрининг будущей мамы дает также возможность определить резус-конфликт, который существенно осложняет период вынашивания и родов. Вероятность рождения у супругов ребенка, страдающего хромосомными патологиями, зависит также от наличия полиморфизмов других генов. В связи с этим оценку состояния репродуктивной системы женщины делают после комплексного изучения генетического профиля.

Риск развития тромбозов

Тромбоз – это опасное заболевание, связанное с образованием сгустков крови (тромбов) в сосудах. Тромбы могут нарушать нормальный ток крови, а иногда перекрывать кровоток полностью, что в тяжелых случаях может привести к смерти пациента. В этиологии тромбозов важную роль играют генетические особенности, связанные с полиморфизмом генов, отвечающих за факторы свертывания.

Для определения предрасположенности пациента к тромбозам, генетики проводят исследование генов F2 (кодирует структуру белка протромбина), F5 (кодирует структуру фактора Лейдена), MTHFR, MTRR, MTR.

Риск развития артериальной гипертензии

Повышенное артериальное давление – состояние куда более опасное, чем полагают многие. Артериальная гипертензия может привести к инфаркту, увеличению сердца и, в конечном итоге, к сердечной недостаточности. Кроме того, повышенное давление оказывает существенное влияние на состояние сосудов пациента. Этиология гипертонии имеет выраженный наследственный фактор. Предрасположенность к повышенному артериальному давлению часто передается в семье по наследству.

В рамках комплексного генетического обследования риск развития артериальной гипертензии определяется по таким маркерам:

  • Ген ангиотензин-конвертирующего фермента (ACE) кодирует аминокислотную структуру ангиотензин-превращающего фермента (АПФ). Этот фермент врачи считают главным регулятором АД и водно-солевого баланса. Полиморфизм гена считается главным фактором риска артериальной гипертонии (АГ).
  • Ген ангиотензиногена (AGT) этот ген отвечает за структуру другого регулятора АД — ангиотензиногена. Полиморфизм гена AGT проявляется заменой части нуклеотидов, что приводит к развитию стойкой артериальной гипертензии.
  • Ген синтазы окиси азота (NOS3 или ENOS) определяет структуру и регулирует выработку синтазы окиси азота. Этот фермент отвечает за образование оксида азота (NO) в организме. NO – это биологический медиатор, который активно участвует в процессе расслабления и напряжения гладкой мускулатуры сосудов, что определяет АД.

Риск развития Болезни Крона

Болезнь Крона – это тяжелая хроническая патология желудочно-кишечного тракта воспалительного характера. Чаще всего воспалению подвергается кишечник, что приводит к сильным болям в животе, диспепсическим расстройствам, анемии, метаболическим нарушениям. Болезнь Крона имеет выраженную наследственную предрасположенность, которая определяется специфическими генетическими факторами.

В рамках полного генетического обследования супружеской пары определяют два маркера Болезни Крона — полиморфизм гена CARD15 (NOD2) и полиморфизм гена DLG5. Первый ген (CARD15) регулирует синтез провоспалительных цитокинов. Нарушение этого процесса может привести к активации выработки медиаторов воспаления, что и вызывает болезнь. Структура гена DLG5 изучается только у мужчин.

Риск развития лактазной недостаточности

Лактазная недостаточность – это врожденная патология, проявляющаяся не усвоением лактозы (молочного сахара). Пациенты, страдающие этим заболеванием, не могут употреблять в пищу молочные продукты. Связана патология с дефицитом или полным отсутствием фермента лактазы в организме. Развитие лактазной недостаточности связано с дефектом гена LPH или LCT.

Определение полиморфизма LACTASE gene, ассоциированного со снижением синтеза мРНК фермента, указывает на наследственную патологию. При этом у пациентов лактазная недостаточность часто сопряжена с остеопорозом – снижением плотности костей.

Наследственная предрасположенность к сахарному диабету

Сахарный диабет – тяжелое эндокринное заболевание, проявляющееся гипергликемией (высоким уровнем глюкозы в крови пациента). Эндокринологи выделяют два типа сахарного диабета. Первый тип развивается как аутоиммунный процесс, с выраженной наследственной предрасположенностью. Она определяется неблагоприятной комбинацией нормальных генов системы HLA (human leucocyte antigens, антигены лимфоцитов человека) II класса.

У женщин чаще встречается сахарный диабет II типа. Он может быть вызван как внешними причинами (неправильное питание, ожирение, нарушения работы сердечно-сосудистой системы), так и генетической предрасположенностью. Для определения этого риска проводят изучение таких генов:

  • C(g.37979623)T – используется для оценки метаболизма глюкозы, что остается ключевым фактором развития эндокринной патологии;
  • C67T – регулирует обмен калия в организме, что влияет на все метаболические процессы;
  • KCNJ11 – полиморфизмы этого гена нарушают процессы нормальной выработки инсулина, необходимого для переработки глюкозы.

Если по результатам комплексного генетического обследования выявляют дефекты этих маркеров, пациентке назначается дополнительное ген-исследование на диабет, включающее еще более 20 факторов.

Риск развития на остеопороз

Остеопороз – это системная патология соединительной ткани, которая проявляется образованием полостей в структуре костного каркаса. У пациентов, страдающих этим заболеванием, отмечается хрупкость костей. Переломы при остеопорозе могут быть результатом даже незначительной нагрузки. Остеопороз считается полиэтиологическим заболеванием. Однако одной из ключевых причин его развития медики называют наследственную предрасположенность.

Существует около десяти генетических маркеров, указывающих на повышенный риск развития остеопороза у человека. Однако ведущая роль отдается двум генам:

  • Ген рецептора кальцитонина (CALCR) этот генетический участок кодирует аминокислотную последовательность рецептора к кальцитонину (гормону щитовидной железы). Это вещество в организме регулирует обмен кальция, который в свою очередь необходим для формирования прочной костной ткани. Полиморфизм гена CALCR существенно повышает риск переломов костей и указывает на предрасположенность пациента к развитию остеопороза.
  • Ген альфа-1 цепи коллагена 1-го типа (COL1A1) это важнейший генетический фактор, влияющий на структуру коллагена. Исследование полиморфизма гена COL1A1 имеет прогностическое значение, позволяющее определить вероятность развития остеопороза.

Своевременное определение предрасположенности человека к остеопорозу позволяет скорректировать образ жизни, с целью предотвращения проявления болезни.    

Риск инфарктов и инсультов

Тяжелые сердечно-сосудистые патологии, в частности инфаркт и инсульт, во всем мире остаются самой частой причиной смерти людей разных возрастных групп. При этом инфаркт миокарда, инсульт, ишемическая болезнь сердца, кроме внешних причин, могут быть спровоцированы наследственной предрасположенностью.

Клинический профиль генетических анализов на предрасположенность к инфаркту и инсульту включает анализ широкого спектра ген-факторов. Важнейшие из них:

  • фактор F5, Arg534Gln определяет работу свертывающей системы крови;
  • фактор F2, G20210A регулирует артериальное давление и водно-солевой обмен;
  • NOS3, G894T факторы, влияющие на выработку окиси азота, которая участвует в биохимических процессах регуляции работы сердца.

Люди, имеющие предрасположенность к сердечно-сосудистым патологиям, должны проводить постоянный мониторинг состояния организма, вести здоровый образ жизни, контролировать физические и эмоциональные нагрузки.

Риск развития онкологических патологий и патологий системы детоксикации

Онкологические заболевания – это большая группа опухолевых процессов, поражающих различные органы и системы организма. Эти болезни имеют разные механизмы и причины развития, однако онкологи всего мира признают ведущую роль наследственной предрасположенности. Генетические риски связаны чаще всего с нарушением работы системы детоксикации. В норме эта система направлена на утилизацию и выведение из организма ксенобиотиков и канцерогенов.

Генетическое исследование на предрасположенность человека к онкологии предполагает изучение полиморфизмов большого числа генов. При этом женщинам в первую очередь следует выяснить риск развития рака молочной железы, шейки матки, легких и трахеи.

Стоимость

Выгодные цены на услугу "Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)" представлены в медицинском центре Радуга, расположенном в Калининском районе Санкт-Петербурга. Опытные врачи центра ставят своей первоочередной задачей восстановление здоровья пациента без назначения лишних процедур, увеличивающих расходы на лечение. Мы предлагаем доступную стоимость на квалифицированную медицинскую помощь.

Полное генетическое обследование
от 2500 руб.

+7 (812) 382 09 77

Проведение комплексного ген-анализа требует применения современного дорогостоящего оборудования и высокой квалификации генетиков. Чтобы получить достоверные результаты следует доверить обследование медицинскому центру «Радуга», который сотрудничает с ведущими лабораториями нашей страны.

Все виды генетических исследований в клинике «Радуга»