Комплексное генетическое обследование для женщин

Генетическое обследование – это комплекс тестов, направленных на изучение структуры ДНК человека. Исследования такого типа позволяют обнаружить повреждения и мутации генов, оценить состояние хромосом, определить наследственные заболевания и предрасположенности.

Многие женщины ошибочно полагают, что проходить обследование этого типа необходимо только во время беременности. На самом деле генетические тесты позволяют предотвратить развитие тяжелых заболеваний, обнаружить носительство наследственных патологий, разработать оптимальные схемы терапии.

Методика проведения генетических исследований

Генетическое обследование – это всегда сложный многостадийный процесс, требующий использования современного оборудования и дорогостоящих реактивов. Весь процесс исследования можно разделить на такие этапы:

1. Сдача биоматериала. Для исследования ДНК на анализ может сдаваться кровь или слюна. Первый вариант считается приоритетным, поскольку из крови легче выделить генетический материал. Кровь сдается в лаборатории и помещается в герметичную пробирку с добавлением специального консерванта, предотвращающего ее свертывание и разрушение молекул ДНК.
2. Выделение ДНК. В любой биологической жидкости кроме молекул ДНК содержится большое количество других клеток, которые могут помешать проведению генетических исследований. Чтобы выделить ДНК из крови или слюны применяют метод мембранного разделения. Для этого требуется использование специального высокотехнологичного оборудования.
3. Проверка выделенной ДНК. Если в ходе предыдущих двух этапов нарушена технология выделения и сбора ДНК, молекулы могут подвергаться деградации. В этом случае пациенту необходимо снова сдать биологический материал. Также повторить процедуру следует, если в образце обнаруживаются примеси любых других веществ.
4. Амплификация и фрагментация ДНК. Облегчить процесс исследования помогает процедура амплификации ДНК. Это процесс многократного копирования участков цепочки при помощи специальных ферментов – полимераз. Для дальнейшего изолированного анализа отдельных фрагментов проводят процедуру фрагментации ДНК. Разделение цепочки на короткие участки также проводится при помощи ферментов.
5. Гибридизация ДНК с микрочипом. Для определения генетических заболеваний и предрасположенностей, специалисту необходимо проводить изучение отдельных генов и их комбинаций. Для этого используется специальный чип. Процедура гибридизации предполагает поиск необходимых фрагментов ДНК-цепочки по температурным измерениям.
6. Сканирование микрочипа. Завершив гибридизацию, чип промывают специальными растворами, после чего оставшиеся на поверхности панели участки ДНК подсвечивают. Современные технологии позволяют подсвечивать различные нуклеотиды с разной интенсивностью. Для оценки свечения используется флуоресцентный микроскоп высокого разрешения.
7. Обработка изображений. Снимки, сделанные в ходе микроскопирования, подвергаются сложной компьютерной обработке. Это позволяет генетикам проанализировать полученные результаты и сделать достоверные выводы.

Особенности методики определяются целью проведения генетического теста.

Зачем проводить полное генетическое обследование женщинам?

Провести комплексную генетическую диагностику полезно каждой женщине, вне зависимости от возраста и текущего состояния здоровья пациентки. Тщательное исследование генетического профиля позволяет выявить поломки, мутации, дефекты генов, что указывает на наличие наследственного заболевания или носительство патологического участка ДНК. Некоторые генетические болезни могут не проявляться, а лишь передаваться потомству (например, гемофилия проявляется только у мужчин).

Еще одна важная цель проведения ген-тестов – выявление наследственных предрасположенностей. С этой целью генетики изучают специфические маркеры — гены и их комбинации. Такой анализ позволяет выявить повышенный риск развития того или иного заболевания у женщины.

Среди болезней, этиологию которых связывают с генетической предрасположенностью, врачи называют сахарный диабет, остеопороз, атеросклероз, тромбоз, артериальную гипертензию, аутоиммунные заболевания и многие другие патологии. Провести расширенную генетическую диагностику особенно важно женщинам, у которых в семье есть близкие родственники, страдающие этими болезнями.

Генетические факторы оказывают сильнейшее влияние на репродуктивную функцию человека, в связи с чем ген-тесты также желательно провести на этапе планирования беременности. В ходе изучения ДНК специалисты могут обнаружить маркеры бесплодия и вычислить вероятность рождения ребенка, имеющего наследственные патологии. Во время беременности женщине также проводятся обязательные генетические скрининги, с целью определения пороков развития.

Что показывает полное генетическое обследование женщин?

Комплексный генетический скрининг для женщин включает изучение целого спектра маркеров на различные заболевания и предрасположенности. По результатам анализов, пациентка сможет получить следующую информацию о своем здоровье:

Состояние репродуктивной функции

Это исследование особенно важно провести в процессе планирования беременности и при длительном не наступлении зачатия. В этом случае изучение данного комплекса маркеров позволяет определить причины возникновения бесплодия, а также предотвратить невынашивание будущей беременности. Оценить состояние репродуктивного здоровья женщины помогает такой комплекс ген-тестов:

• Кариотипирование – это определение количества и структуры хромосом в ДНК человека. У здоровой женщины результаты кариотипирования должны соответствовать формуле 46 ХХ. Любые отклонения от этой нормы указывают на тяжелые генные патологии, оказывающие негативное влияние и на репродуктивною функцию.
• CFTR-анализ – направлен на определение одной из тяжелейших моногенных мутаций – муковисцидоза.
• Исследование на склонность к тромбофилиям – генетическая оценка состоятельности свертывающей системы крови позволяет определить риск развития микротромбов. Эта патология часто становится причиной привычного невынашивания беременности.

По результатам тестов, генетик сделает заключение, позволяющее разработать оптимальный комплекс мер, направленных на восстановление репродуктивной функции женщины.

Риск развития артериальной гипертензии

Гипертоническая болезнь – одно из наиболее часто диагностируемых заболеваний у женщин. Среди пациенток пожилого возраста это заболевание встречается особенно часто. Динамичный ритм жизни, плохая экология, негативные переживания, неправильное питание, конечно же, влияют на состояние кровеносной системы. Однако при генетической предрасположенности к гипертонии болезнь развивается стремительно.

Особенно важно для женщины провести генетические исследования на предмет склонности к гипертоническому заболеванию в период подготовки к беременности. Во время гестации организм будущей мамы ослаблен, поэтому заболевания, к которым есть наследственная склонность, могут развиваться стремительно.

В результате на поздних сроках беременности развивается гипертензия и гестоз, которые приводят к нежелательным последствиям (преждевременные роды, гипоксия плода, патологии развития ребенка). В лабораторной практике для выявления склонности к артериальной гипертензии проводят исследования таких генов:

• ADRB2 – кодирует работу адренорецепторов, которые отвечают за естественный кровоток и нормализацию давлении в венах, артериях;
• AGTR1, 2 – кодирует выработку ангиотензина. Мутации гена приводят к выработке фермента, который способствует повышению артериального давления;
• NOS3 – отвечает за синтез окиси азота, регулирует его количество в крови. Его мутации активизируют развитие патологий сосудистого русла и ухудшению качество кровообращения;
• ADD1(G1378T) – отвечает за внутриклеточное движение ионов натрия. Изменение структуры гена приводит к патологическому насыщению тканей и крови натрием, что приводит к повышенному давлению;
• GNB3 – отвечает за продуцирование белка, который обеспечивает нормальный тонус кровяного русла;
• CYP11B2 – нарушение структуры гена способствует патологическому содержанию альдостерона.

Комплексный анализ полиморфизмов в генах, которые кодируют работу кровеносной системы, позволяет оценить общий риск развития заболевания у женщины, подобрать корректные меры профилактики, эффективную терапию, правильно организовать быт и жизнь.

Риск развития тромбоза

Тромбоэмболия – тяжелая патология кровеносной системы, которая может привести к летальному исходу. Тромбы блокируют течение крови, что сопровождается тяжелыми состояниями (ишемия, инсульт, инфаркт), а при попадании по кровотоку в сердце приводят к смерти больного. Высокая склонность к образованию тромбов у женщин в большинстве случаев имеет генетическую природу.

Ряд лабораторных исследований генов, отвечающих за качество свертываемости крови, помогают выявить генетическую предрасположенность к тромбоэмболии. В рамках этого комплекса исследований анализируются такие генетические маркеры:

• ген SERPINE1 – мутации приводят к патологическому течению фибринолиза, негативно сказываются на способности к растворению кровяных пробок;
• ген MTHFR – изменение кода приводит к формированию патологической структуры белка, в результате чего нарушается метаболизм в организме;
• C677T – оценивают, насколько влияет патологический обмен метионина на качество и скорость кровообращения;
• ген FGB – клинический тест определяет влияние уровня фибриногена на способность к свертываемости и общее качество кровообращения;
• G103T – используется для оценки функционирования фактора XIIIA, который выступает частью системы свертываемости крови;
• F7 G10976A – применяется для анализа мутаций в структуре фактора VII, который отвечает за качество свертываемости крови;
• F5 G1691A – анализируют для выявления рисков развития тромбоза под влиянием протеина С активированного;
• F2 G20210А – применяют для определения взаимосвязи между риском образования тромбов и уровнем протромбина в организме;
• ген ITGB3 – определяет качественный состав биохимии крови, нарушение кодировки гена приводит к образованию патологических свойств фибриногена, тромбоцитов;
• ген ITGA2 – определяет функционирование коллагеносвязывающих рецепторов, что, в свою очередь, отражается на составе крови.

Полное генетическое исследование женского биологического материала на предмет предрасположенности к тромбофилии позволяет своевременно оценить риск развития патологии, выбрать эффективную тактику лечения, идентифицировать причины образования тромбов. К тому же ген-исследования этого профиля позволяют прогнозировать развитие других заболеваний сердца и сосудистой системы.

Риск инфарктов и инсультов

Инфаркт и инсульт – патологии сердечно-сосудистой системы, которые приводят к тяжелым последствиям. Среди наиболее тяжелых последствий — нарушение речи, зрения, паралич, проблемы с памятью, а иногда смерть пациента. У пациентов кардиологического отделения довольно часто диагностируют эти патологии.

Особенно подвержены проблемам с работой сердца женщины пожилого возраста. Безусловно, на качество функционирования сердца влияют внешние факторы (образ жизни, специфика экологии, нездоровое питание, табакокурение, чрезмерное употребление спиртного). Однако основную роль в развитии сердечно-сосудистых заболеваний играют хронические заболевания и наследственность.

Клинический профиль генетических анализов на предрасположенность к инфаркту и инсульту включает исследование таких маркеров:

• фактор F5, Arg534Gln – используется для оценки способности к свертываемости крови и анализа течения этих процессов;
• фактор F2, G20210A – определяет зависимость между уровнем протромбина и скоростью кровообращения;
• NOS3, G894T – изменение кодировки гена приводит к избыточной выработке окиси азота, что негативно влияет на состояние тканей, крови, сердца, сосудистого русла, способность к свертываемости;
• ген MTHFR – участвует в программировании ферментов, которые способствуют выработке фолиевой кислоты. Дефицит этого вещества негативно влияет на работоспособность сердца и кровеносного русла;
• ген MTR – используется для оценки процесса секреции метионина, изменение уровня которого увеличивает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.

В зависимости от состояния здоровья женщины и результатов генетического обследования по указанным маркерам, могут быть показаны дополнительные анализы по таким генам: ITGA2, PAI-1 (SERPINE1), фактор свертываемости F7, MTRR, ITGB3. Знание индивидуальных генетических особенностей женщины с точки зрения предрасположенности к инфаркту, инсульту, позволяет своевременно изменить образ жизни, правильно подготовиться к беременности, подобрать наиболее эффективную схему лечения, соблюдать профилактические меры.

Риск развития остеопороза

Остеопороз – патология костной ткани, которая приводит к прогрессирующей потере массы и хрупкости костей. Развитие костной патологии у женщин провоцируют разные факторы, включая пожилой возраст, наступление менопаузы, несбалансированное питание, частые изнуряющие диеты, анорексия, алкоголизм. Однако нередко остеопороз имеет генетическую природу. По статистике ВОЗ около 30% фиксируемых за год диагнозов «остеопороз» связаны с наследственным фактором. В панель генетических исследований склонности к хрупкости костной ткани включены такие маркеры:

• COL1A1 – отвечает за кодировку белка, который входит в состав коллагена. Это вещество укрепляет соединительные ткани в организме человека, в том числе и кости;
• ESR1 – регулирует формирование альфа-рецепторов эстрогенов, которые участвуют в развитии скелета, обеспечивают прочность костной ткани;
• LCT и МСМ6 — изменение активности генов приводит к недостатку выработки ферментов, которые входят в состав костной ткани женщины;
• LRP5 – мутации приводят к нарушению липопротеинового синтеза, а, соответственно, и обменных процессов в клетках костной ткани;
• VDR – отвечает за кодировку рецепторов витамина D, который обеспечивает прочность костей и скелета.

Полный анализ генетической склонности к остеопорозу позволяет повысить качество жизни, избежать частых переломов, сохранить здоровье костей в пожилом возрасте. Также на основании генетических исследований корректируется образ жизни пациентки, подбирается эффективная терапия при прогрессировании заболевания.

Риск развития болезни Крона

Болезнь Крона – довольно редкая патология желудочно-кишечного тракта, отличающаяся воспалительным поражением слизистых оболочек органов пищеварения. Заболевание у женщин протекает тяжело, может приводить к сопутствующим патологиям. В большинстве случаев болезнь Крона связана с наследственной предрасположенностью. В клинической панели исследований влияния генетики на развитие болезни Крона представлены такие маркеры:

• NOD2 – ген отвечает за кодировку рецепторов, которые способствуют секреции противовоспалительных веществ и купированию воспалительной реакции;
• NKX2-3 – участвует в продуцировании белка, который включен в процесс внутриклеточного обмена и обеспечивает нормальное состояние тканей. Наличие мутаций в структуре этого гена увеличивает риск прогрессирования болезни Крона в 2 раза;
• PTPN2 – регулирует секрецию фосфатазы. Это вещество влияет на купирование воспалительной реакции.

Выявление полиморфизмов в генах, отвечающих за склонность к заболеванию Крона, позволяет оценить риск развития этой патологии, предпринять профилактические меры для минимизации осложнений, своевременно начать терапевтическую поддержку.

Наследственная предрасположенность к сахарному диабету

Сахарный диабет – серьезная эндокринная патология, характеризующаяся повышенным содержанием глюкозы в организме. Эндокринное нарушение негативно сказывается на здоровье и качестве жизни женщины (постоянный контроль питания, незаживающие раны, повышенное давление и т.д.).

Среди женского пола наиболее распространена вторая форма сахарного диабета. По статистике более чем в 70% случаев диагностируется именно диабет второго типа. В анамнезе развития этой болезни кроме избыточной массы тела, нарушений работы сердечно-сосудистой системы, неправильного питания, важную роль играют генетические факторы. Так, наличие близких родственников с аналогичным диагнозом увеличивает риск развития патологии в 5-10 раз. Базовый комплекс исследований наследственной предрасположенности к сахарному диабету предполагает анализ таких генов:

• C(g.37979623)T – используется для оценки метаболизма глюкозы, его воздействия на развитие эндокринной патологии;
• C67T – позволяет оценить процесс насыщения клеток калием и проанализировать состояние калиевых каналов;
• KCNJ11 – нарушение кодировки гена приводит к проблемам продуцирования инсулина.

При наличии соответствующих медицинских показаний производят расширенное исследование более чем по 20 генам, изменения в которых приводят к развитию сахарного диабета. Полное ген-обследование женщины по указанным генам позволяет оценить суммарную предрасположенность к сахарному диабету, своевременно изменить принципы питания, образ жизни, избежать прогресса генетических мутаций.

Риск развития аутоиммунных заболеваний

Аутоиммунные заболевания – это патологические состояния иммунной системы, при которых иммунитет атакует собственный организм. При этом система защиты воспринимает собственные ткани и органы, как потенциально опасные чужеродные агенты. Главный внешний фактор, провоцирующий развитие аутоиммунных процессов, связан с проникновением в организм специфических инфекций, клетки которых по структуре схожи с живыми клетками организма. Основная внутренняя причина появления аутоиммунных патологий — генные мутации, передающиеся по наследству.

В комплексном генетическом обследовании риск развития аутоиммунных заболеваний оценивается путем типирования генов системы HLA (human leucocyte antigens, антигены лимфоцитов человека) II класса. Эта группа включает 24 гена, которые содержатся и отвечают за нормальное функционирование клеток иммунной системы. К этим клеткам относят T-лимфоциты, моноциты, макрофаги и дендритные структуры.

Выявление мутаций и поломок в генах системы HLA II класса указывает на наличие повышенного риска развития у пациентки таких аутоиммунных заболеваний —  сахарный диабет I типа, ревматоидный артрит, аутоиммунный тиреоидит, восприимчивость к инфекционным заболеваниям.

Риск развития онкологических патологий

Несмотря на активное изучение современных методов лечения, рак продолжает ежегодно уносить тысячи жизней. Среди женщин чаще всего встречается онкология молочной железы и яичников. Обнаружение рака на ранних стадиях дает пациентам значительно более высокий шанс на излечение, в сравнении с запущенными онкологическим процессами. Самый же оптимальный вариант – предотвращение онкологии. Добиться этого помогает генетическое исследование, определяющее риск развития рака того или иного органа у женщины. По результатам теста врачи разрабатывают перечень рекомендаций, соблюдая которые можно избежать онкологии.

В рамках генетической оценки риска развития онкологических патологий проводят анализ таких генов:

• ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) – этот фактор регулирует последовательность аминокислот в молекуле фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР). Фермент участвует в метаболизме фолиевой кислоты. Если в организме отмечается недостаточность МТГФР, снижается метилирование ДНК, что может привести к активации онкогенов;
• ген метионин синтазы редуктазы (MTRR) — кодирует аминокислотную последовательность фермента метионин синтазы редуктазы. Ферментный фактор участвует во многих биохимических процессах. Полиморфизм гена может повышать риск развития рака;
• ген метионин синтазы (MTR) – определяет аминокислотную структуру фермента метионин синтазы (МС). Этот фермент участвует в широком спектре биохимических процессов;
• ген тета-1 глутатион S-трансферазы (GSTT1) – этот ген участвует в очистке организма от многих ксенобиотиков, которые обладают канцерогенным действием;
• ген мю-1 глутатион S-трансфераза (GSTM1) – этот генетический фактор участвует в инактивации электрофильных органических веществ. Нарушения этого процесса приводит к повышению риска развития различных форм рака;
• ген N-ацетил-трансферазы 2 (NAT2) – регулирует процесс детоксикации ксенобиотиков посредством ацетилирования.

Генетический скрининг при беременности

Если женщина проходит комплексное генетическое обследование во время беременности, скрининг позволяет выявить наследственные заболевания, врожденные пороки плода. Также генетические тесты информативны в отношении прогнозирования риска развития резус-конфликта и гемолитической болезни. В этом случае в крови беременной женщины с отрицательным резус-фактором определяется наличие гена RHD плода.

Стоимость

Выгодные цены на услугу "Полное генетическое обследование для женщин" представлены в медицинском центре Радуга, расположенном в Санкт-Петербурге. Опытные врачи центра ставят своей первоочередной задачей восстановление здоровья пациента без назначения лишних процедур, увеличивающих расходы на лечение. Мы предлагаем доступную стоимость на квалифицированную медицинскую помощь.

Сдать биологический материал для прохождения комплексного генетического исследования, женщины могут в медицинском центре «Радуга». Результаты ген-тестов в нашей клинике будут точными и информативными.