Комплексное генетическое обследование для мужчин

Генетика — ключевой фактор, определяющий состояние здоровья, способность к размножению, физиологическое, анатомическое развитие и качество жизни человека. Для определения предрасположенности мужчины к разным заболеваниям и патологиям проводят полное генетическое обследование.

Результаты лабораторных исследований разных генов помогают выявить физиологические особенности пациента, скорректировать образ жизни человека, предупредить прогрессирование заболеваний, прогнозировать эффективность терапии, устранить факторы риска.

Кому показана генетическая диагностика

Генетическая предрасположенность мужчины к той или иной патологии влияет на течение беременности его партнерши. В большинстве случаев представители сильного пола проходят комплексное генетическое обследование в период планирования беременности, что позволяет оценить риск передачи тяжелых заболеваний по папиной линии. В этом случае качественное исследование мужского генетического материала проводится для предупреждения рисков развития патологий плода и введения дополнительных врачебных мер предосторожности.

Однако медицинские сотрудники рекомендуют провести анализ генетического материала в таких ситуациях:

• при проблемах с зачатием, подозрении на бесплодие;
• при наличии отклонений от нормы показателей спермограммы (азооспермия, олигозооспермия);
• при подготовке к тяжелым операциям;
• при наличии близких родственников с тяжелыми заболеваниями (сахарный диабет, онкология, хромосомные патологии, др.).

Кроме того, всем мужчинам, которые заботятся о своем здоровье и будущих детях, рекомендовано пройти комплексное генетическое обследование и получить заключение генетика.

Особенности подготовки

В современной лабораторной практике проводиться исследование биологического материала более чем по 300-м видам генов. В качестве биоматериала для всех исследований выступает венозная кровь. Медицинские сотрудники рекомендуют при подготовке к забору крови учесть такие особенности:

• в отличие от многих других анализов забор крови для генетических исследований проводиться в состоянии сытости пациента;
• нельзя совмещать сдачу биоматериала для ген-анализов одновременно с другими исследованиями, которые требуют особенной подготовки (например, биохимия крови, анализы на инфекции);
• за месяц до сдачи анализов необходимо отказаться от приема антибиотикотерапии;
• желательно ограничить физические нагрузки, избегать эмоциональных перегрузок;
• по возможности перейти на здоровое питание, отказаться от спиртных напитков, сигарет.

Для проведения лабораторной диагностики генетического материала в большинстве случаев применяют метод полимеразной цепной реакции, который отличается высокой достоверностью и информативностью.

Что выявляет ДНК-диагностика?

Генетическая склонность может быть заложена практически к любому заболеванию. Генетика влияет на развитие эндокринных патологий, онкологических процессов, остеопороза, атеросклероза, лактазной недостаточности, болезни Крона, аутоиммунных патологий, непереносимость молочного белка, качество билирубинового обмена, др. Поэтому в рамках комплексной диагностики генетического материала мужчин проводят исследование множества различных маркеров.

Суть методики заключается в выделении молекул ДНК из биологического материала пациента, с целью дальнейшего изучения хромосомного набора. В ходе исследования, специалист оценивает структуру ДНК, выявляет генные мутации и поломки, определяет генетические риски и предрасположенности человека. Комплексное генетическое обследование мужчин направлено в первую очередь на обнаружение повышенных рисков развития таких заболеваний:

Риск развития артериальной гипертензии

Гипертония – одно из наиболее распространенных заболеваний среди мужчин пожилого возраста, на которое зачастую стараются не обращать внимание. Заболевание провоцируют как внешние (ожирение, спиртное, курение, отсутствие физической активности), так и внутренние факторы – генетическая предрасположенность. На фоне наследственной предрасположенности к артериальной гипертензии, внешние факторы еще больше усугубляют состояние больного. В рамках исследования ген-предрасположенности к гипертонии диагностически значимы такие маркеры:

• G1378T – характеризует чувствительность артериального давления к балансу соли и натрия;
• C521T, G1675A, T704C и A1166C – позволяют оценить риск развития заболевания в результате нарушения функционирования ренин-ангиотензиновой системы;
• C(-344)T – маркер необходим для оценки склонности к гипертензии в результате увеличения уровня альдостерона в крови;
• С825Т — позволяет оценить клеточный рост и обмен в клетках, выявить нарушения в процессе дифференцирования лимфобластов, их влияние на кровяное давление;
• T(-786)C и G894T – исследуется ген NOS3, отвечающий за сосудистую регуляцию артериального давления.

По результатам этого комплекса анализов оценивается предрасположенность мужчины к гипертонии, оценивается скорость развития заболевания, подбирается профилактическая терапия с корректировкой питания и образа жизни.

Риск развития тромбоза

Тромбоз – заболевание, вызванное патологическими изменениями в кровеносных сосудах. В результате неправильного функционирования системы кровоснабжения организма в сосудах образуются тромбы, происходит их закупорка. Наследственная склонность к тромбофилии у мужчин встречается достаточно часто, что обусловливает необходимость своевременного выявления мутаций в генах, отвечающих за свертываемость крови.

Для лабораторного анализа генетической предрасположенности к тромбозу у мужчин исследуют такие гены:

• SERPINE1 – отклонения в структуре гена отрицательно влияет на процесс фибринолиза и способность организма к растворению тромбов;
• MTHFR – мутации этого гена влияют на кодировку белка и негативно воздействуют на обменные процессы в организме;
• маркер C677T гена MTHFR – используется для анализа влияния нарушения метаболизма метионина на качество кровообращения;
• FGB – исследование позволяет оценить влияние показателей фибриногена на качество кровотока и свертываемости;
• маркер G103T – дает информацию о работе фактора XIIIA, который входит в состав комплекса свертываемости крови;
• маркер F7 G10976A — позволяет выявить изменения в структуре фактора VII комплекса свертываемости крови;
• маркер F5 G1691A – позволяет оценить риск развития тромбоэмболии в результате негативного влияния активированного протеина С;
• маркер F2 G20210А – позволяет проанализировать связь между уровнем протромбина и риском возникновения тромбоза;
• ген ITGB3 — влияет на биохимические процессы в организме, мутации могут приводить к изменению свойств фибриногена и тромбоцитов;
• ген ITGA2 – влияет на свойства рецепторов, которые связывают коллаген.

Полное обследование по этой группе маркеров позволяет определить генотип мужчины, оценить риск развития тромбоза, подобрать профилактические меры для контроля предрасположенности.

Риск развития онкологических заболеваний

Заболевания онкологического профиля сегодня диагностируются довольно часто. У мужчин наиболее часто выявляется рак простаты, легких, ротовой полости, колоректальная онкология. Однако атипичные клетки могут поражать любой орган. Причинами развития рака могут стать внешние (радиационное облучение, курение, чрезмерное употребление алкоголя, травмы т.д.) и внутренние факторы (хронические заболевания, хромосомные нарушения).

В большинстве случаев выявления рака, причиной развития болезни врачи считают хромосомные патологии. Поэтому генетическое исследование мужчин на склонность к онкологическим заболеваниям, прежде всего, связано с оценкой стабильности хромосомного аппарата. Полное исследование на склонность к онкологическим заболевания проводиться по всем видам генов.

В процессе анализа оценивается чувствительность клеточного аппарата к внешним и внутренним воздействиям – психоэмоциональные, кардиологические, канцерогенные, радиационные, неправильное питание и т.д. На основе определения степени чувствительности клеток выноситься заключение о рисках развития онкологии различных органов.

Учитывая склонность многих мужчин к курению, важно оценить риск развития генетического рака под влиянием нарушения детоксикации организма. В рамках этого обследования анализируют такие маркеры:

• GSTT1 (7321) – исследуется состояние гена, который участвует в детоксикации, очистке организма от канцерогенов;
• GSTM1 (7331) – позволяет оценить способность организма избавляться от токсических веществ. Отсутствие гена свидетельствует о низкой способности организма к самоочищению;
• 7301 и 7311, ген GSTP1 – отвечает за выведение токсических и вредных веществ, неправильное функционирование может привести к их накоплению в организме;
• NAT2 (7601) — оценивается качество кодировки аминокислот, которые участвуют в детоксикации и ацетилировании организма.

Риск развития сахарного диабета и гипергликемии

Сахарный диабет (особенно инсулинозависимая форма) – тяжелое эндокринное заболевание, которое существенно снижает качество жизни человека. У мужчин СД и гипергликемию диагностируют часто, причем более 10% случаев имеют генетическую природу. Провести ген-тест на диабет следует в первую очередь представителям сильного пола, близкие родственники которых страдают этой патологией эндокринной системы.

Если мужчина генетически склонен к сахарному диабету, то внешнее влияние (неправильное питание, избыточная масса тела, алкоголь, низкая физическая активность), усугубляет проблему и приводит к быстрому развитию заболевания.

Генетическое обследование на склонность к эндокринным патологиям у мужчин проводят по таким маркерам:

• C(g.37979623)T – позволяет оценить качество глюкозообмена и его влияние на предрасположенность к сахарному диабету;
• C67T – исследуется для оценки состояния калиевых каналов, а также наличия мутаций в гене KCNJ11, который отвечает за секрецию инсулина.

Комплексная генетическая диагностика позволяет оценить уровень склонности к эндокринным заболеваниям и своевременно скорректировать образ жизни для предотвращения прогрессирования болезни.

Риск мужского бесплодия

Проблемы с зачатием у мужского пола встречаются довольно часто (по статистике, каждое 5 обращение к урологу, андрологу). Диагностировать бесплодие и выявить его причины – сложная задача, особенно, если проблемы имеют генетическую природу.

Опасность наследственного фактора бесплодия заключается в том, что он практически не имеет клинической симптоматики. Поэтому для анализа генетического риска бесплодия у мужчин крайне важно пройти комплексное ген-обследование. В рамках генетических исследований проблем с зачатием диагностическое значение имеют такие гены:

• AZF-локус – отвечает за качество сперматогенеза, нарушение кода приводит к серьезным проблемам в продуцировании половых клеток у мужчин;
• AR-ген – позволяет оценить гормональный фон, в частности продуцирование андрогенов в организме. Именно мужские половые гормоны определяют нормальное протекание сперматогенеза;
• CFTR – отвечает за транспорт микроэлементов и электролитов в организме мужчины. Исследование этого маркера позволяет выявить нарушения кодировки, которое провоцирует закупорку желез, в том числе и семявыводящих путей.

Генетические нарушения негативно влияют на продуцирование и состав спермы, подвижность сперматозоидов и их способность к оплодотворению. Лабораторное исследование генетической предрасположенности к бесплодию позволяет своевременно предпринять профилактические меры, подобрать эффективную тактику лечения.

Риск инфаркта и инсульта

Сердечно-сосудистые патологии – одна из наиболее распространенных причин смерти среди мужчин, особенно пожилого возраста. Полиморфизм в генах системы гемостаза приводит к развитию инфарктов, инсультов, других нарушений функционирования сердца и кровеносной системы. Для анализа предрасположенности к инфарктам, инсультам в клинических лабораториях исследуют такие гены:

• фактор F5, Arg534Gln – диагностически значим с точки зрения, оценки качества свертываемости крови;
• фактор F2, G20210A – маркер позволяет оценить влияние уровня протромбина на качество кровотока;
• NOS3, G894T – используется для определения влияния продуцирования оксида азота на кровоток, свертываемость крови, состояние тканей органов сердечно-сосудистой системы;
• ген MTHFR – отвечает за кодировку ферментов, которые участвуют в продуцировании фолиевой кислоты. Дефицит фолиевой кислоты неизбежно ведет к патологиям сердца и кровеносной системы;
• ген MTR — исследование маркера позволяет оценить правильность продуцирования метионина, изменение качества которого повышает риск инфаркта, ишемии.

При наличии медицинских показаний может быть произведено расширенное исследование риска генетических патологий сердечно-сосудистой системы, которое предполагает дополнительную оценку таких генов: ITGA2, PAI-1 (SERPINE1), фактор свертываемости F7, MTRR, ITGB3. Комплексный генетический анализ позволяет выявить индивидуальные факторы риска, скорректировать образ жизни, выбрать лучший вариант терапии, разработать профилактический комплекс.

Риск развития ожирения у мужчин

Сегодня вопрос веса беспокоит не только женщин, но и мужчин. Избыточная масса тела связана с внешними факторами (переедание, неправильное питание, низкая физическая активность, т.д.) и генетической предрасположенностью. Ожирение в разы повышает риск развития тяжелых патологий эндокринной, сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, снижает качество жизни.

Своевременно выявить генетическую склонность к ожирению у мужчин можно с помощью лабораторного анализа гена FTO. Генетический маркер отвечает за накопление жира в организме и скорость метаболизма. Мутации гена приводят к замедлению обменных процессов, патологическому накоплению жировой ткани.

При наличии генетической предрасположенности к избыточному весу предупредить развитие болезни легко с помощью регулярных физических нагрузок, правильного питания, физиопроцедур.

Риск развития болезни Крона

Болезнь Крона – это тяжелый хронический воспалительный процесс, поражающий желудочно-кишечный тракт или отдельные его структуры. Воспаление протекает настолько тяжело, что в патологический процесс вовлекается не только слизистая оболочка, выстилающая кишечник, но подслизистые ткани и мышечные волокна. Заболевание относят к группе аутоиммунных расстройств, которые имеют выраженный генетический фактор предрасположенности.

В ходе проведения ген-тестов предрасположенность человека к болезни Крона определяется путем выявления и анализа таких маркеров:

• полиморфизм гена CARD15 (NOD2) — взаимодействие мурамил-дипептида бактериальной стенки с протеином CARD15 вызывает активный синтез цитокинов. Это провоцирует неадекватный иммунный ответ в виде интенсивного воспаления различных отделов ЖКТ;
• ген DLG5 – этот ген отвечает за сохранение целостности эпителия, в частности ткани, выстилающей стенки желудочно-кишечного тракта. В случае мутации гена, стенки кишечника более чувствительны к действию провоспалительных цитокинов.

Анализ на определение этих генетических факторов назначается для подтверждения предварительного диагноза «болезнь Крона», а также людям, имеющим ближайших родственников с подтвержденным диагнозом.

Риск лактазной недостаточности (непереносимости молочных продуктов)

Лактазной недостаточностью называют патологическое состояние, которое проявляется дефицитом фермента, расщепляющего лактозу до глюкозы и галактозы. Это патологическое состояние проявляется тяжелыми расстройствами пищеварения, связанными с непереносимостью молочных продуктов, в которых содержится лактоза.

В рамках полного генетического обследования мужчин, предрасположенность к лактазной недостаточности определяется путем выделения и оценки следующих генов:

• ген лактазы (LCT) – исследование отдельных аллелей этого гена позволяет определить у пациента снижение синтеза мРНК лактазы, что приводит к лактазной недостаточности;
• ген МСМ6 – этот генетический фактор выполняет регуляторную функции в отношении гена лактазы (LCT).

Исследование этого типа не предполагает определение «нормы» или «патологии», поскольку изучается полиморфизм генов.

Риск развития болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера – это заболевание центральной нервной системы, проявляющееся старческой деменцией. Обычно это заболевание диагностируется у людей старше 65-ти лет, однако, при наличии наследственной предрасположенности симптомы потери памяти, нарушения мышления и слабоумия могут проявляться в раннем возрасте. Болезнь Альцгеймера также нарушает координацию движений и поражает речевую функцию человека.

Для раннего выявления патологии, а также с целью профилактической диагностики пациенты могут провести генетическое исследование полиморфизма гена ApoE. Этот ген представляет собой фермент, играющий важную роль в метаболизме липидов. Исследование полиморфизма ApoE позволяет также определить предрасположенность пациента к гиперлипопротеинемии (ГЛП), ишемической болезни сердца, рассеянному склерозу.

Риск развития остеопороза

Остеопороз – это системное заболевание, поражающее костную ткань. Опасность болезни заключается в образовании пустот и полостей в костях, что снижает их плотность. В результате повышается риск переломов, даже при незначительных нагрузках, развивается искривление позвоночника, появляется интенсивная боль в спине.

Развитию остеопороза способствуют разные факторы, включая возраст, уровень физических нагрузок, образ жизни пациента, прием лекарственных средств. Важная роль в этом списке отводится наследственному фактору, для определения которого проводятся генетические исследования таких маркеров:

• ген рецептора витамина D VDR (b/B) – этот ген кодирует рецептор, связывающий витамин D3 и регулирует активность генов минерального обмена. Кроме того, VDR ответственен за синтез гормонов паращитовидной железы, влияющих на обмен кальция и фосфора в организме;
• ген рецептора кальцитонина (CALCR) – ген кодирует последовательность аминокислот рецептора к гормону щитовидной железы кальцитонину. Этот гормон регулирует уровень кальция в организме;
• ген альфа-1 цепи коллагена 1-го типа (COL1A1) – этот генетический фактор ответственен за кодирование последовательности аминокислот белковой молекулы коллагена. Это вещество в свою очередь представляет основу соединительной ткани, в частности костей.

Пройти ген-тест на остеопороз следует людям имеющим внешние факторы риска – лишний вес, сидячий образ жизни, профессиональные факторы, а также всем, у кого в семье есть люди, страдающие этой патологией.

Риск развития аутоиммунных заболеваний

Группа генов HLA (human leucocyte antigens, антигены лимфоцитов человека) II класса – это 24 гена, которые кодируют генетическую информацию в B-лимфоцитах, активированных T-лимфоцитах, моноцитах, макрофагах и дендритных клетках иммунной системы. Все эти генетические факторы обладают сильными антигенными свойствами, что важно для нормальной работы иммунной системы человека.

При любых мутациях, повреждениях, деформациях генов группы HLA II класса у пациентов развивается неадекватный иммунный ответ, который часто может быть направлен против собственного организма. В этом случае у людей повышается риск развития аутоиммунных заболеваний, таких как сахарный диабет I типа, ревматоидный артрит, аутоиммунный тиреоидит. Также у пациентов могут наблюдаться нарушения чувствительности к инфекционным заболеваниям.

Генетические исследования на маркеры аутоиммунных заболеваний кроме основного назначения, значительно повышают прогностическую ценность исследований иммунологического и гормонального профиля.

Образ жизни и генетические факторы

Комплексное генетическое обследование мужчины должно также включать ряд дополнительных тестов, которые проводятся в соответствии с особенностями образа жизни пациента. Например, если мужчина имеет никотиновую зависимость, ему следует пройти ген-тест, определяющий риск развития рака органов дыхательной системы. Исследование включает изучение генетических факторов риска нарушения детоксикации организма.

Это направление ДНК-исследований должно проводиться при наличии таких предрасполагающих факторов:

• употребление жирных, жареных, копченых продуктов;
• курение;
• частый и интенсивный загар;
• тяжелые физические нагрузки;
• лишний вес.

Стоимость

Выгодные цены на услугу "Полное генетическое обследование для мужчин" представлены в медицинском центре Радуга, расположенном в Санкт-Петербурге. Опытные врачи центра ставят своей первоочередной задачей восстановление здоровья пациента без назначения лишних процедур, увеличивающих расходы на лечение. Мы предлагаем доступную стоимость на квалифицированную медицинскую помощь.

Полное генетическое обследование мужчин могут проводить только опытные квалифицированные генетики. Изучение ДНК-профиля позволяет выявить и предотвратить развитие опасных заболеваний, наследственной природы. Прохождение этого ген-теста показано всем представителям сильного пола, внимательно относящимся к своему здоровью. Сдать биологический материал и получить точные результаты обследования в комфортных условиях можно в медицинском центре «Радуга».