Лечебно-диагностический центр в Калининском районе Санкт-Петербурга. Наши направления: Анализы, Педиатрия, Андрология, Проктология, УЗИ, Урология, Гинекология, Дерматология. Ближайшие станции метро: Лесная, Площадь мужества, Выборгская
Адрес: Лабораторный проспект, 20к3,
Санкт-Петербург,
195197
Россия.
Тел: +7 (812) 382-09-77
Клиника Радуга - Лечебно-диагностический центр в Санкт-Петербурге
Генетические исследования

Современная генетика позволяет определить генетические пороки плода еще на этапе внутриутробного развития. Кроме того, генетические исследования активно используются для подтверждения и исключения биологического родства.



Анализ на бесплодие у мужчин


Генетические факторы мужского бесплодия ( гены AR, CFTR, AZF - регион)
14265 руб.
Срок исполнения: 1 рабочий день

Мужское бесплодие (гены AR, CFTR, AZF - регион, кариотип)
18500 руб.
Срок исполнения: 1 рабочий день

Нарушение сперматогенеза: расширенная панель (AZF - регион)
9100 руб.
Срок исполнения: 1 рабочий день

В наши дни бесплодием страдает примерно 20% супружеских пар, причём количество «женских» случаев снижается, а «мужских» – увеличивается.

Ситуация часто бывает вызвана генетическими причинами. При наследственных патологиях сперматозоиды могут не годиться для искусственного оплодотворения даже при взятии напрямую из яичка с помощью прокола. Лечиться лекарствами и процедурами в этом случае бессмысленно.

Как проводится анализ

У мужчины берется венозная кровь или эпителий с внутренней стороны щеки. Из этого материала выделяется ДНК, которая обследуется на различные генетические причины, приводящие к мужскому бесплодию.

Исследуется локус (отрезок) Y-хромосомы AZF и его участки AZFa и AZFb. В зависимости от их степени поражения может наблюдаться абсолютное бесплодие, при котором мужчина не сможет стать отцом, и более легкая форма, позволяющая проведение ИКСИ и других репродуктивных технологий.

Обследуется ген AR, расположенный в Х-хромосоме, которая есть не только у женщин, но и у мужчин. Неполадки в этом гене вызывают не только бесплодие, но и спинально-бульбарную амиотрофию Кеннеди – наследственное заболевание, появляющееся после 40 лет. Болезнь сопровождается нарушением выработки мужских гормонов, приводит к ожирению по женскому типу, проблемам с потенцией, бесплодию и слабости мышц. Постепенно больные перестают ходить, у них нарушаются жевательная и глотательная функции.

Мутации гена CFTR, находящегося в седьмой хромосоме, вызывают, кроме бесплодия, заболевание муковисцидоз, при котором легкие забиваются вязкой мокротой, не дающей возможности дышать. У 98% мужчин, страдающих этой болезнью, нарушена репродуктивная функция. Липкая слизь забивает семявыводящие протоки, приводя к бесплодию.

При мутации CFTR может возникать недоразвитие семенного протока, которое плохо диагностируется. Зачастую искать эту аномалию начинают только после обнаружения мутации в генах. До этого мужчины долго и безуспешно лечатся от бесплодия.

При носительстве «дефектного» гена рекомендуется обследовать партнёршу. При наличии у обоих родителей аномалии CFTR вероятность рождения ребенка с муковисцидозом составляет 25%. Таким парам лучше обзаводиться потомством с помощью ЭКО с предимплантационным отбором эмбрионов. Перед подсадкой зародыши проверят на генетическую аномалию и используют только здоровые.

Что можно обнаружить по результатам анализа

Анализ Y-хромосомы, которая есть только у мужчин:

  • Генетические сбои, охватывающие весь участок AZF, говорят о невозможности получения спермиев, годных для оплодотворения. Нарушения, захватывающие участки AZFa и AZFb, также не дают возможности получить нормальные здоровые сперматозоиды даже напрямую из яичка. В этом случае рекомендуется использование донорского материала.
  • Пациенты с нарушениями участка AZFc имеют больше шансов иметь потомство. У 50-70% мужчин можно получить сперматозоиды для искусственного оплодотворения. Процедура ИКСИ при этой аномалии дает достаточно неплохой результат.

Нарушения в гене AR вызывают гормональный сбой, сопровождающийся нехваткой мужских гормонов. Это влияет на выработку семенной жидкости и нарушает работу предстательной железы. Таким мужчинам нужно пройти дополнительное обследование, которое ответит на вопрос о возможности иметь потомство.

При поражении гена CFTR могут обнаруживаться врождённые аномалии мужских половых органов. Имеющиеся патологии могут быть разными – от очень лёгких до достаточно тяжёлых. При более детальном обследовании подбирается наиболее подходящий репродуктивный метод.

Что дает генетическое обследование при мужском бесплодии 

  • Возможность выяснить причину отсутствия потомства, которая в этом случае не связана с приобретенными болезнями. Генетически обусловленное бесплодие невозможно устранить лекарствами или какими-либо процедурами. В данном случае лучше сразу прибегнуть к репродуктивным методам, не тратя деньги и время на другие виды лечения.
  • Прогнозирование возможности изъятия спермиев из яичек с помощью пункции и подбор варианта искусственного оплодотворения, дающего максимальный эффект.

При присутствии нормального спермотогенеза и полноценного мужского материала семья может сразу задуматься об оплодотворении спермой донора.

При обнаружении нарушений, которые могут передаваться по наследству, паре будет рекомендовано искусственное оплодотворение с предварительным генетическим отбором эмбрионов.

Полное генетическое обследование
от 2500 руб.

+7 (812) 382 09 77

Поэтому мужчине с признаками бесплодия и плохой спермограммой нужно обязательно сделать такой анализ, чтобы убедиться в отсутствии наследственных нарушений.

Все виды генетических исследований в клинике «Радуга»