В наши дни бесплодием страдает примерно 20% супружеских пар, причём количество «женских» случаев снижается, а «мужских» – увеличивается.
Ситуация часто бывает вызвана генетическими причинами. При наследственных патологиях сперматозоиды могут не годиться для искусственного оплодотворения даже при взятии напрямую из яичка с помощью прокола. Лечиться лекарствами и процедурами в этом случае бессмысленно.
У мужчины берется венозная кровь или эпителий с внутренней стороны щеки. Из этого материала выделяется ДНК, которая обследуется на различные генетические причины, приводящие к мужскому бесплодию.
Исследуется локус (отрезок) Y-хромосомы AZF и его участки AZFa и AZFb. В зависимости от их степени поражения может наблюдаться абсолютное бесплодие, при котором мужчина не сможет стать отцом, и более легкая форма, позволяющая проведение ИКСИ и других репродуктивных технологий.
Обследуется ген AR, расположенный в Х-хромосоме, которая есть не только у женщин, но и у мужчин. Неполадки в этом гене вызывают не только бесплодие, но и спинально-бульбарную амиотрофию Кеннеди – наследственное заболевание, появляющееся после 40 лет. Болезнь сопровождается нарушением выработки мужских гормонов, приводит к ожирению по женскому типу, проблемам с потенцией, бесплодию и слабости мышц. Постепенно больные перестают ходить, у них нарушаются жевательная и глотательная функции.
Мутации гена CFTR, находящегося в седьмой хромосоме, вызывают, кроме бесплодия, заболевание муковисцидоз, при котором легкие забиваются вязкой мокротой, не дающей возможности дышать. У 98% мужчин, страдающих этой болезнью, нарушена репродуктивная функция. Липкая слизь забивает семявыводящие протоки, приводя к бесплодию.
При мутации CFTR может возникать недоразвитие семенного протока, которое плохо диагностируется. Зачастую искать эту аномалию начинают только после обнаружения мутации в генах. До этого мужчины долго и безуспешно лечатся от бесплодия.
При носительстве «дефектного» гена рекомендуется обследовать партнёршу. При наличии у обоих родителей аномалии CFTR вероятность рождения ребенка с муковисцидозом составляет 25%. Таким парам лучше обзаводиться потомством с помощью ЭКО с предимплантационным отбором эмбрионов. Перед подсадкой зародыши проверят на генетическую аномалию и используют только здоровые.
Анализ Y-хромосомы, которая есть только у мужчин:
Нарушения в гене AR вызывают гормональный сбой, сопровождающийся нехваткой мужских гормонов. Это влияет на выработку семенной жидкости и нарушает работу предстательной железы. Таким мужчинам нужно пройти дополнительное обследование, которое ответит на вопрос о возможности иметь потомство.
При поражении гена CFTR могут обнаруживаться врождённые аномалии мужских половых органов. Имеющиеся патологии могут быть разными – от очень лёгких до достаточно тяжёлых. При более детальном обследовании подбирается наиболее подходящий репродуктивный метод.
При присутствии нормального спермотогенеза и полноценного мужского материала семья может сразу задуматься об оплодотворении спермой донора.
При обнаружении нарушений, которые могут передаваться по наследству, паре будет рекомендовано искусственное оплодотворение с предварительным генетическим отбором эмбрионов.
Выгодные цены на услугу "Анализ на генетические причины мужского бесплодия" представлены в медицинском центре Радуга, расположенном в Санкт-Петербурге. Опытные врачи центра ставят своей первоочередной задачей восстановление здоровья пациента без назначения лишних процедур, увеличивающих расходы на лечение. Мы предлагаем доступную стоимость на квалифицированную медицинскую помощь.
Полное генетическое обследование | или звоните Лабораторный пр. 20, корп. 3 ул. Композиторов, д. 4 |
Поэтому мужчине с признаками бесплодия и плохой спермограммой нужно обязательно сделать такой анализ, чтобы убедиться в отсутствии наследственных нарушений.
