Лечебно-диагностический центр в Калининском районе Санкт-Петербурга. Наши направления: Анализы, Педиатрия, Андрология, Проктология, УЗИ, Урология, Гинекология, Дерматология. Ближайшие станции метро: Лесная, Площадь мужества, Выборгская
Адрес: Лабораторный проспект, 20к3,
Санкт-Петербург,
195197
Россия.
Тел: +7 (812) 382-09-77
Клиника Радуга - Лечебно-диагностический центр в Санкт-Петербурге
Генетические исследования

Современная генетика позволяет определить генетические пороки плода еще на этапе внутриутробного развития. Кроме того, генетические исследования активно используются для подтверждения и исключения биологического родства.



Комплексное генетическое обследование для детей (девочка)


Полное генетическое обследование ребенка (девочка)
61300 руб.
Срок исполнения: 1 рабочий день

Генетическая информация, которая передается ребенку от родителей, становится основой здоровья, внешних и внутренних признаков организма. Предрасположенность ребенка к наследственным заболеваниям может длительное время не проявляться. Часто болезни генетического профиля развиваются уже во взрослом возрасте.

Чтобы диагностировать хромосомные аномалии, мутации генов, наследственные предрасположенности к тяжелым заболеваниям, девочкам может быть проведено комплексное генетическое обследование. Результаты такой диагностики помогут подобрать оптимальную схему лечения и корректировать образ жизни в соответствии с генетическими особенностями.

Как проходит генетическое обследование девочки?

Перед непосредственным обследованием ребенку необходимо пройти консультацию генетика. Сдать биологический материал на анализ генетического профиля для оценки состояния здоровья полезно всем детям, однако в первую очередь это показано в следующих случаях:

  • если у ребенка проявляются признаки наследственных заболеваний;
  • если ближайшие родственники страдают болезнями, имеющими наследственную этиологию;
  • если ребенку предстоит операция или тяжелая медикаментозная терапия.

В качестве биологического материала для анализа чаще всего используется венозная кровь, поскольку из этой биологической жидкости выделить молекулы ДНК относительно просто. Реже на анализ может сдаваться слюна или щечный эпителий.

Если на анализ поступает кровь, очень важно предотвратить ее свертывание и деградацию молекул ДНК. Достигается это использованием герметичных пробирок и специальных консервантов. Далее молекулы ДНК очищают от других клеточных элементов и подвергаются высокочувствительной световой микроскопии. Благодаря современным методикам репликации и фрагментации, а также возможностям микроскопов с высоким  разрешением, генетикам удается провести достоверное информативное исследование отдельных хромосом и участков генетической цепочки.

Что показывает генетическое обследование девочки?

Генетический профиль ребенка включает широкий перечень тестов на различные болезни. Среди патологий, предрасположенность к которым можно выявить путем изучения ДНК-молекул, генетики выделяют такие болезни:

Артериальная гипертензия

Гипертоническая болезнь – патология, при которой нарушается функция кровообращения в организме. В результате патологических процессов в системе кровообращения у человека регулярно повышается давление. Артериальная гипертензия опасна не только плохим самочувствием, но и тем, что может спровоцировать неотложные состояния — инфаркт, инсульт, обрыв тромба, ишемию.

В детском возрасте гипертонию диагностируют редко, однако предпосылки к ее развитию формируются у малыша еще в утробе матери. Генетическая склонность к артериальной гипертензии развивается при наличии полиморфизмов в генах, которые отвечают за регулирование кровяного давления. Полное генетическое обследование девочки на предмет наследственной склонности к гипертонии проводиться по таким маркерам:

  • ADRB2 – кодирует работу адренорецепторов, которые входят в систему естественного регулирования давления в сосудах, отвечают за нормальный кровоток;
  • AGTR1, 2 – эти гены участвуют в синтезе обмена ангиотензина. Мутации генетической последовательности негативно сказываются на работе ангиотензиновой системы, что приводит к образованию ферментов, повышающих артериальное давление;
  • NOS3 – нарушение кодировки гена приводит к патологическому продуцированию окиси азота, чрезмерному насыщению организма этим веществом. В результате нарушается кровообращение, стенки сосудов становятся тонкими и хрупкими;
  • ADD1(G1378T) – полиморфизмы в генах этого типа приводят к нарушению нормального транспорта ионов натрия внутри клеточных структур. В результате ухудшается кровообращение, повышается риск образования тромбов;
  • GNB3 – аномалии гена приводят к недостаточному продуцированию белка, способствующего поддержанию тонуса кровеносного русла;
  • CYP11B2 – нарушение последовательности генного кода провоцирует избыточное продуцирование альдостерона. Это вещество отрицательно влияет на состав и консистенцию крови.

Своевременное выявление предрасположенности к повышению давления у девочки поможет скорректировать образ жизни, минимизировать влияние факторов-провокаторов болезни, сохранить здоровье сердечно-сосудистой системы на долгие годы. Также в детском возрасте показана правильная организация режима дня, быта, питания ребенка с учетом генетической склонности к гипертонической болезни. Это поможет сохранить хорошее самочувствие и психологическое равновесие ребенка, интерес к играм, познанию мира.

Тромбоз

Тромбофилия – одно из многих тяжелых заболеваний, которые могут передаваться по наследству. Тромбоз – патология сердечно-сосудистой системы, при которой в сосудах образуются кровяные пробки (тромбы).

Наследственная тромбофилия характеризуется повышенной предрасположенностью к образованию тромбов и может приводить к тяжелым сопутствующим осложнениям (ишемия, инфаркт, тромбоэмболия). Тромбоз опасен не только тем, что закупоривает кровеносные сосуды и усложняет кровообращение, но и высокой вероятностью отрыва кровяных пробок, что обычно заканчивается смертью пациента.

Тромбофилия может быть диагностирована, как у взрослых пациентов, так и в детском возрасте. Тяжелых осложнений и последствий закупорки сосудов можно избежать, если еще в детстве провести генетическое исследование на предрасположенность к тромбозу.

Особенно важно пройти генетические анализы девочкам, у которых семейный анамнез по женской линии отягощен сердечно-сосудистыми заболеваниями. Поскольку влияние внешних факторов провоцирует очень быстрое развитие заболевания при наличии генетической склонности.

Генетический профиль исследований предрасположенности к тромбозу предполагает анализ таких маркеров:

  • ген SERPINE1 – процесс фибринолиза необходим для естественного расщепления тромбов и самоочищения организма. Мутации гена меняют течение фибринолиза, что способствует быстрому образованию и скоплению кровяных пробок;
  • ген MTHFR – этот ген отвечает за кодировку белковых молекул, которые составляют основу организма. Нарушение структуры белка негативно сказывается на обмене веществ и составе крови;
  • C677T – маркер метаболизма метионина. Это вещество необходимо для нормального кровообращения, формирования нормального состава органической жидкости;
  • ген FGB – мутации гена приводят к патологическому синтезу фибриногена. Недостаток или избыток этого вещества в организме ребенка приводит к нарушению кровообращения, ухудшению способности к свертываемости крови;
  • G103T, F7 G10976A – органические факторы, которые входят в состав свертывающей системы крови. Нарушение последовательности генов провоцирует образование тромбов, кровяных сгустков;
  • F5 G1691A – маркер используется для оценки влияния уровня протеина С активированного на состав крови, качество кровообращения, склонность к образованию кровяных сгустков;
  • F2 G20210А – маркер протромбинового вещества. Полиморфизмы в гене негативно сказываются на уровне протромбина в организме, что увеличивает риск развития тромбофилии;
  • ген ITGB3 – кодирует биохимический состав кровяной жидкости. Мутации гена приводят к изменению структуры кровяных телец, что негативно сказывается на реологических свойствах крови;
  • ген ITGA2 – отвечает за нормальное функционирование коллагенсвязывающих рецепторов, которые входят, в том числе в состав крови.

Выявление мутаций в генах, отвечающих за свертываемость крови, в детском возрасте – одно из самых эффективных мероприятий в рамках профилактики тромбоза. ДНК-анализ поможет устранить негативные факторы внешней среды, вовремя начать профилактическую терапию, уберечь девочку от других серьезных сердечно-сосудистых патологий.

Атеросклероз

Атеросклеротическая патология – тяжелое заболевание системы кровообращения, которое требует регулярной медикаментозной коррекции. При атеросклерозе наблюдается образование бляшек и налетов из холестерина, которые прикрепляются к внутренним стенкам сосудов. При наличии мутаций в генах, отвечающих за расщепление и выведение жиров, риска развития атеросклероза увеличивается в несколько раз.

Под влиянием внешних факторов (плохая экология, минимальная физическая активность, лишний вес, неправильное питание) болезнь прогрессирует очень быстро. Поэтому проблемы с кровообращением наблюдаются не только у взрослых пациентов, но и у детей.

Генетическую склонность к атеросклерозу у девочки можно выявить еще в раннем детстве с помощью анализа крови. Полная генетическая картина поможет скорректировать течение болезни или вовсе избежать ее развития, минимизировать негативные внешние факторы, подобрать эффективную терапию. Клинический профиль исследований предрасположенности к атеросклеротической патологии у девочек включает анализ таких маркеров:

  • MTHFR (C677T) – этот ген кодирует продуцирование и метаболизм фолиевой кислоты. Нарушение генетической последовательности сказывается на уровне фолиевой кислоты в организме, приводит к гипергомоцистеинемии, увеличивает риск образования атеросклеротических бляшек;
  • CD36, FTO, MC4R – генный комплекс, который контролирует липидный обмен. Полиморфизмы в этих генах приводят к патологическому накоплению жировой ткани, проблемам с выведением холестерина, расщеплением жиров. Неправильные пищевые привычки увеличивают скорость развития генетического атеросклероза в несколько раз;
  • APOAI 75, СЕТР, UPC, APOE – нарушение последовательности генетического кода приводит к неправильному усвоению жиров, гиперхолестеринемии.

Комплексное генетическое обследование девочек на предрасположенность к закупорке сосудистого русла поможет сохранить здоровье вашего ребенка, прогнозировать возможность развития патологии, правильно организовать жизнь и быт семьи.

Инфаркт и инсульт

Инфаркт и инсульт, пожалуй, самые распространенные диагнозы в современной медицине. В пожилом возрасте женщины часто страдают от артериального давления, тромбозов, плохого состояния сосудистых стенок. Именно эти проблемы приводят к неотложным кардиопатологиям.

Предпосылки к инфаркту и инсульту начинают формироваться еще в детстве с наследственной предрасположенности. Генетическая склонность к инфаркту, инсульту у девочек зачастую передается по материнской линии. Поэтому, если в семье есть близкие родственники с сердечно-сосудистыми патологиями, следует проверить генетическую панель ребенка, которая отвечает за здоровье сердца.

Генетическая панель специфических маркеров инфаркта и инсульта у девочки включает исследование таких генов:

  • фактор F5, Arg534Gln – фактор системы свертываемости крови, который отвечает способность к свертываемости, структуру кровяных телец;
  • фактор F2, G20210A – кодирует процессы, связанные с продуцированием, метаболизмом, выведением протромбина, уровень которого влияет на качество, состав крови, скорость кровотока;
  • NOS3, G894T – нарушение последовательности в этих генах приводит к избыточному продуцированию окиси азота. Патологическое накопление этого вещества в организме негативно влияет на состояние органов и тканей системы кровотока, способность к свертываемости крови;
  • ген MTHFR – патологический метаболизм фолиевой кислоты приводит к нарушению работы сердечной мышцы, истощению сосудов;
  • ген MTR – полиморфизмы провоцируют избыточную секрецию метионина, что в несколько раз увеличивает риск развития инфаркта, инсульта.

Стандартное генетическое исследование может быть дополнено расширенными обследованиями (при наличии медицинских показаний). Дополнительными генетическими маркерами кардиопатологий становятся такие гены — ITGA2, PAI-1 (SERPINE1), фактор свертываемости F7, MTRR, ITGB3. Комплексная ген-диагностика склонности девочки к инфаркту, инсульту – эффективный способ профилактики неотложных состояний за счет правильной медикаментозной поддержки и коррекции образа жизни ребенка.

Онкологические заболевания

Онкологические заболевания всегда тяжело поддаются лечению и более чем в половине случаев заканчиваются летальным исходом. Процесс перерождения клеток может активироваться в любом органе человека. Атипичные клетки поражают ткани, формируют опухоль, после чего заболевание распространяется по всему организму в виде метастазов.

У женщин наиболее часто диагностируют рак молочной железы, шейки матки, яичников, органов брюшной полости и системы кровообращения. Поэтому важно еще в раннем возрасте оценить предрасположенность девочки к развитию онкологии, особенно если семейный анамнез отягощен аналогичными диагнозами.

Онкология генетической этиологии развивается в результате активации онкогенов (генетические участки с хромосомными отклонениями). Их активация может произойти под влиянием курения, опасных условий труда, радиационного облучения, хронических заболеваний, нестабильности хромосомного аппарата, травм и т.д.

Учитывая сложность репродуктивной системы женщины и распространенность диагноза «онкология женской половой системы», важно оценить генетическую предрасположенность девочки к злокачественной трансформации. В рамках этого обследования анализируют ген рака молочной железы:

  • Маркер BRCA1 — отвечает за кодировку аминокислотной последовательности белковых молекул. В результате полиморфизмов продуцируется патологический белок без необходимых для нормального функционирования половой системы нуклеотидов. Нарушение кодировки белкового соединения BRCA1 повышает риск развития онкологии половой системы в несколько раз. В частности, рака молочной железы – в 5 раз, онкологии яичников – в 20 раз.
  • Маркер BRCA2 — формирует естественную последовательность структуры аминокислот, которые входят в состав клеточных ядер. Мутации гена приводят к озлокачествлению клеток и нестабильности хромосомного аппарата. Нарушение генетической последовательности BRCA2 увеличивает риск развития рака органов половой системы не 60%-80% (рак яичников, молочной железы, шейки матки).
  • Ген NAT2 — влияют на процесс злокачественной трансформации клеток половых органов и мутации в гене NAT2. Это ген кодирует активность фермента трансфераза, который продуцируется в разных органах (в том числе и мочеполовой системы), участвующих в детоксикации организма. Полиморфизмы гена NAT2 имеют прогностическое значение для определения риска развития онкологии разных органов (кишечника, печени, почек, гортани, мочевого пузыря).

Провести комплексное генетическое исследование на предрасположенность к онкологии всех типов невозможно, потому что каждый из генов кодирует нормальное функционирование конкретных органов и систем, а раковые клетки могут поражать любую ткань.

В процессе лабораторного анализа оценивается чувствительность онкогенов к разным факторам-активаторам (нарушение детоксикации, влияние канцерогенов, химических веществ, хронических патологий, качества питания и т.д.). В клиническом заключении врач-генетик описывает риски развития онкологических влияний разных органов, тканей, систем.

Непереносимость молочных продуктов

Непереносимость молочных продуктов связана с недостаточностью или полным отсутствием в организме человека фермента лактазы. Функция этого фермента – расщепление лактозы (молочного сахара). У пациентов, страдающих этой патологией, проявляются расстройства пищеварения при употреблении в пищу цельного молока. Симптомы непереносимости молочных продуктов — спастические боли в животе, диарея, усиленное газообразование.

Чтобы поставить ребенку диагноз «непереносимость молочных продуктов» достаточно провести генетический тест на исследование всего одного маркера — гена лактазы (LPH или LCT). Полиморфизм этого гена указывает на снижение активности и усвоения лактазы в организме человека. Выявление дефектов гена LPH может также указывать на повышенный риск развития остеопороза у ребенка.

Ожирение

Ожирение в детском возрасте сопровождается не только негативным влиянием на физическое состояние ребенка, но и сильным психоэмоциональным напряжением. Длительное время считалось, что причины развития ожирения у детей кроются только в неправильном питании и недостаточной физической активности. Эти факторы, безусловно, играют ведущую роль, однако генетики обнаружили ген, полиморфизм которого обусловливает предрасположенность ребенка к избыточному накоплению жировой ткани. Это ген FTO (fat mass and obesity associated), ассоциированный с избыточной массой тела.

Полиморфизм гена FTO вызывает нарушения метаболизма (замедление обмена веществ), накопление жировой ткани, формирует склонность человека к патологическому лишнему весу. Генетический анализ на предрасположенность к ожирению дает возможность своевременно предупредить развитие заболевания, подобрать оптимальный рацион и физические нагрузки.

Женское бесплодие

Каждая девочка рождается с определенным запасом яйцеклеток, которые в течение жизни могут быть оплодотворены. При этом работа женской репродуктивной функции определяется многими факторами, в том числе и генетическими. Нарушения могут проявляться на любой стадии созревания яйцеклетки, овуляции, оплодотворения и прикрепления плодного яйца к эндометрию. Кроме того, существует большое количество факторов, препятствующих нормальному вынашиванию беременности.

Заподозрить бесплодие в детском возрасте сложно, поскольку у девочки еще нет менструального цикла, ребенок не ведет сексуальной жизни и не может испытывать проблем с зачатием. Чтобы выявить нарушения репродуктивной функции у девочек, можно провести комплексное генетическое обследование. Изучению при этом подвергаются  гены, кодирующие информацию о состоянии половой системы. К ним относят ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), ген метионин синтазы редуктазы (MTRR), ген коагуляционного фактора V (F5), ген ангиотензин-конвертирующего фермента (ACE) и другие маркеры.

Кроме того, в рамках генетической оценки репродуктивной системы девочки оценивают кариотип – количество, структуру и последовательность хромосом. Беременным женщинам дополнительно может быть проведен тест на определение резус-фактора. Это позволяет своевременно выявить резус-конфликт между матерью и ребенком.

Полное генетическое обследование
от 2500 руб.

+7 (812) 382 09 77

Проведение комплексного генетического обследования ребенка позволяет выявить наследственные предрасположенности, которые могут проявиться уже во взрослом возрасте. Сдать кровь на генетическую диагностику в комфортных условиях можно в медицинском центре «Радуга».

Все виды генетических исследований в клинике «Радуга»