Лечебно-диагностический центр в Калининском районе Санкт-Петербурга. Наши направления: Анализы, Педиатрия, Андрология, Проктология, УЗИ, Урология, Гинекология, Дерматология. Ближайшие станции метро: Лесная, Площадь мужества, Выборгская
Адрес: Лабораторный проспект, 20к3,
Санкт-Петербург,
195197
Россия.
Тел: +7 (812) 382-09-77
Клиника Радуга - Лечебно-диагностический центр в Санкт-Петербурге
Генетические исследования

Современная генетика позволяет определить генетические пороки плода еще на этапе внутриутробного развития. Кроме того, генетические исследования активно используются для подтверждения и исключения биологического родства.



Анализ и выявление рисков при приеме оральных контрацептивов


Опасность при приеме оральных контрацептивов (гены F2, F5)
2600 руб.
Срок исполнения: 1 рабочий день

Специалисты считают оральные контрацептивы (ОК) одним из самых эффективных методов предохранения от нежелательной беременности. Индекс Перля для таких средств защиты составляет 0,3—0,9, что существенно выше других способов контрацепции.

Современные комбинированные препараты содержат в своем составе гормональные компоненты, оказывающие влияние на процессы фолликулогенеза и овуляции. Несмотря на то, что гинекологи считают оральные контрацептивы относительно безопасными препаратами, исследования показали, что у некоторых женщин их прием повышает вероятность тромбоэмболических осложнений. Связано это с полиморфизмами генов, регулирующих систему гемостаза.

Чтобы избежать опасных последствий приема ОК, женщинам рекомендуется пройти предварительное генетическое исследование, определяющее риск развития тромбоэмболических осложнений.

Как проходит исследование?

Все генетические исследования основаны на выделении и изучении структуры ДНК-молекул. Получить генетический материал можно из разных биологических тканей, однако чаще всего на анализ берется кровь. Сдача крови должна происходить в медицинском учреждении. В биологическую жидкость обязательно добавляется специальный реагент, препятствующий свертыванию крови. Далее молекулы ДНК при помощи фильтров отделяются от других клеточных элементов и подвергаются исследованию методом световой микроскопии.

Специалист генетик изучает отдельные гены, хромосомы и их комбинации. Любые мутации, аномалии и полиморфизмы могут приводить к развитию генетических болезней и формировать предрасположенность человека к различным патологиям. В случае проведения генетического исследования для оценки риска развития тромбоэмболии на фоне приема оральных контрацептивов, изучению подвергают гены протромбина (F2) и фактора Лейдена (F5).

Когда назначается исследование?

Провести генетический тест на оценку работы свертывающей системы крови желательно всем женщинам, планирующим начать прием оральных контрацептивов в ближайшем будущем. Однако особенно важно провести исследование в таких случаях:

  • при длительном приеме противозачаточных средств без перерыва;
  • при назначении женщинам в постменопаузе заместительной гормональной терапии;
  • при наличие ближайших родственников, страдающих генетическими заболеваниями, нарушением гемостаза;
  • при венозном тромбозе, возникающем на фоне приема ОК.

Также желательно провести генетическое исследование в случае, если у женщины имеются факторы риска развития тромбозов на фоне приема гормональных оральных контрацептивов. К таким факторам относят курение, избыточный вес тела (ожирение), возраст старше 35 лет, сахарный диабет и другие эндокринные патологии, повышенное артериальное давление.

Какие гены исследуются?

В ходе многочисленных исследований было доказано, что эстрогенные компоненты ОК активируют свертывающую систему крови. Это значит, что на фоне их приема кровь свертывается быстрее, что повышает риск развития коронарных и церебральных тромбозов. Однако риск тромбоэмболии у пациенток, принимающих оральные контрацептивы, незначительно выше этого показателя у женщин, предохраняющихся другими способами. Значительное повышение риска наблюдается лишь женщин, имеющих полиморфизмы двух генов:

  • Ген протромбина (F2) этот ген определяет последовательность аминокислот одного из важнейших факторов свертывающей системы – протромбина. Это вещество называют еще коагуляционным фактором II. В организме человека под действием ферментов протромбин превращается в тромбин, который необходим для формирования кровяного сгустка. Полиморфизм гена F2 сопровождается повышением продукции протромбина, что приводит к высокому риску образования тромбов в сосудах. Полиморфизмы этого типа существенно повышают риск тромбозов, тромбоэмболий, инфаркта миокарда. Если на фоне такой мутации гена женщина принимает оральные контрацептивы, риск развития смертельно опасных патологий, в том числе тромбоэмболии легочной артерии, существенно возрастает.
  • Ген коагуляционного фактора V (F5) этот ген кодирует аминокислотную последовательность белковой молекулы фактора Лейдена или коагуляционного фактора V. Этот фактор в системе гемостаза выступает биологическим активатором перехода протромбина в тромбин. Полиморфизмы гена F5 приводят к ускорению этой трансформации и как следствие к увеличению количества тромбина к крови. Это становится причиной склонности к гиперкоагуляции (повышенной свертываемости) крови. Исследования показали, что на фоне приема оральных контрацептивов, полиморфизм гена фактора Лейдена в 30 и более раз повышает риск развития венозных тромбозов у женщин. Также мутации гена сопровождаются высокой вероятностью венозных и артериальных тромбоэмболий, инфаркта миокарда и инсульта.

Интерпретация результатов генетического исследования

На основании полученных результатов генетического теста специалист может определить биологический риск назначения оральных контрацептивов пациентке. Даже при выявлении полиморфизма одного из генов, ответственных за гемостаз, прием ОК не назначается, так как это существенно повышает вероятность развития тромбоэмболических осложнений.

В редких случаях у женщины могут быть диагностированы мутации обоих генов, что указывает на серьезные патологии свертывающей системы крови. При таких состояниях пациентке требуется постоянный мониторинг и медикаментозное лечение.

Полное генетическое обследование
от 2500 руб.

+7 (812) 382 09 77

Провести комплексное генетическое исследование для оценки риска опасности приема оральных контрацептивов, можно в медицинском центре «Радуга». Подготовка к обследованию и забор биологического материала на анализ проходит в комфортных для пациентки условиях, а достоверные результаты будут получены в кратчайшие сроки.

Все виды генетических исследований в клинике «Радуга»