Проведение комплексного генетического обследования мальчиков в медицинском центре "Радуга" по доступным ценам. Срочный ДНК тест и забор анализов на генетические заболевания мальчиков в Калининском районе Санкт-Петербурга. Ближайшие станции метро: Лесная, Площадь мужества, Выборгская
Адрес: Лабораторный проспект, 20к3,
Санкт-Петербург,
195197
Россия.
Тел: +7 (812) 382-09-77
Клиника Радуга - Лечебно-диагностический центр в Санкт-Петербурге
Генетические исследования

Современная генетика позволяет определить генетические пороки плода еще на этапе внутриутробного развития. Кроме того, генетические исследования активно используются для подтверждения и исключения биологического родства.



Комплексное генетическое обследование для детей (мальчик)


Полное генетическое обследование ребенка (мальчик)
69500 руб.
Срок исполнения: 1 рабочий день

Генетические исследования позволяют оценить состояние хромосомного аппарата ребенка, выявить нарушения, повреждения аномалии, прогнозировать риск развития различных патологий наследственной природы.

Полный анализ генов мальчика дает важную информацию о его предрасположенности к ряду наследственных заболеваний и помогает своевременно предпринять профилактические меры, чтобы ребенок рос здоровым и развивался нормально.

Что такое ДНК-исследование для мальчика?

ДНК-обследование позволяет выявить полиморфизмы в генах, которые могут спровоцировать анатомические аномалии, эндокринные нарушения, заболевания сердечно-сосудистой системы, бесплодие, аутоиммунные отклонения. Ситуация еще больше усугубляется при неправильном образе жизни и воздействии внешних факторов.

Все эти заболевания не просто сопровождаются дискомфортом, уменьшают спектр возможностей ребенка, но и могут нести угрозу жизни. Поэтому родители должны знать полную генетическую информацию о своем ребенке, чтобы уберечь его от опасных заболеваний и тяжелых последствий.

Пройти обследование желательно всем детям еще до школы, однако в первую очередь обратить внимание на генетические тесты следует в таких случаях:

  • характерные симптомы наследственных патологий;
  • наличие ближайших родственников, страдающих генетическими болезнями;
  • тяжелые физические и эмоциональные нагрузки;
  • подготовка к операциям и другим вмешательствам.

В качестве биологического материала для генетического обследования ребенка чаще всего используется венозная кровь. Сдача анализа не требует специфической подготовки. Во время забора биоматериала ребенок должен быть сытым. Также важно подготовить мальчика к процедуре с психологической точки зрения. Позитивный настрой, уверенность малыша и присутствие родителей помогут избежать слез и переживаний.

Сразу после забора, кровь должна быть помещена в герметичную пробирку с добавлением специального консерванта. Это необходимо с целью недопущения свертывания крови и разрушения молекул ДНК. В дальнейшем при помощи тончайших фильтров и мембран генетические цепочки выделяются из крови, освобождаются от других клеточных элементов. Полученные молекулы ДНК исследуются при помощи метода сверхчувствительной световой микроскопии.

Что показывает генетическое обследование мальчика?

Диагностика генетического материала мальчика может выявить хромосомные аномалии, мутации генов, полиморфизмы и наследственные предрасположенности. В случае, если у ребенка определяется высокий риск развития заболевания с генетической этиологией, врач разрабатывает эффективные стратегии лечения и профилактики. Чаще всего коррекция образа жизни ребенка с учетом наследственных предрасположенностей позволяет избежать развития опасных болезней и осложнений во взрослой жизни.

Комплексное генетическое обследование мальчиков включает проведение ген-тестов на такие заболевания:

Артериальная гипертензия

Гипертония – одно из заболеваний, которое часто передается по наследству. Артериальная гипертензия – это патологическое состояние, при котором у пациента регулярно повышается артериальное давление в результате нарушения кровообращения в организме.

Гипертоническая болезнь особенно опасна в детском возрасте. Высокое давление негативно сказывается на развитии и общем состоянии ребенка. Плохое самочувствие приводит отсутствию аппетита, интереса к активным, познавательным играм, раздражительности, капризам.

Чтобы избежать развития гипертонии или минимизировать ее негативные последствия важно вовремя оценить склонность ребенка к этому заболеванию. Для выявления полиморфизмов в генах, которые кодируют кровоток, проводят генетические исследования. Так, в лабораторной практике кровь ребенка исследуют на такие генетические маркеры наследственной предрасположенности к артериальной гипертензии:

  • ADRB2 – формирует структуру адренорецепторов для обеспечения нормального кровообращения, регулирования давления в кровяном русле;
  • AGTR1, 2 – отвечает за продуцирование ангиотензина. Нарушение последовательности гена приводит к изменению функционирования ангиотензиновой системы, в результате чего вырабатывается фермент, который способствует повышению кровяного давления;
  • NOS3 – кодирует процесс образования окиси азота, насыщения им крови. Полиморфизмы в этом гене способствуют прогрессированию заболеваний артерий, вен, ухудшают кровоток;
  • ADD1(G1378T) – кодирует движение ионов натрия в организме. Нарушение последовательности гена приводит к избытку натрия в организме, что негативно отражается на качестве кровотока;
  • GNB3 – кодирует синтез белка, необходимого для поддержания тонуса кровеносных сосудов;
  • CYP11B2 – изменение последовательности генома приводит увеличению уровня альдостерона. Вещество негативно влияет на состав и консистенцию крови.

Полное генетическое обследование мальчика на предмет склонности к гипертонии позволяет оценить общий риск развития заболевания, минимизировать влияние внешних факторов, которые могут спровоцировать развитие патологии, выбрать правильную схему терапии.

Атеросклероз

Атеросклероз – тяжелая патология кровеносной системы. При атеросклеротическом поражении сосудов на их стенках откладываются жировые клетки (холестерин), которые со временем образуют бляшки и налеты. С годами кровеносное русло засоряется холестерином, в результате чего нарушается кровообращение (просвет сосудов сужается). Атеросклеротическая патология приводит к неотложным состояниям – ишемия, инфаркт, инсульт, хроническая гипертония.

Согласно медицинской статистике атеросклероз в 4 раза чаще диагностируется у представителей мужского пола, чем у женщин. Своевременное выявление у мальчика предрасположенности к образованию атеросклеротических бляшек помогает скорректировать образ жизни для профилактики осложнений. Генетические исследования для идентификации склонности к атеросклерозу у мальчиков предполагают анализ таких генов-маркеров:

  • MTHFR (C677T) – естественная последовательность гена обеспечивает нормальный метаболизм фолиевой кислоты. Полиморфизмы приводят к нарушению активности ферментов и гипергомоцистеинемии, которая увеличивает риск развития атеросклероза;
  • CD36, FTO, MC4R – группа генов, которые отвечают за липидный обмен в организме. Нарушение их кодировки приводит к неправильному усвоению жиров, образованию липидных отложений. Если причина атеросклероза – мутации в этих генах, заболевание развивается особенно быстро под влиянием неправильного пищевого поведения;
  • APOAI 75, СЕТР, UPC, APOE – мутации в генах приводят к гиперхолестеринемии, повышенному содержанию жира в организме.

Полное ДНК-обследование мальчиков на склонность к атеросклерозу поможет определить генотип ребенка, оценить риск развития заболевания, прогнозировать возможные осложнения, подобрать эффективный профилактический комплекс.

Тромбоз

Тромбоз – патология системы кровообращения, связанная с нарушением процесса свертываемости крови. При этом заболевании в сосудах образуются кровяные сгустки (тромбы), которые затрудняют движение крови, закупоривают кровяное русло, а при попадании в свободный кровоток приводят к летальному исходу.

Тромбофилию зачастую диагностирую у взрослых пациентов, однако развитие заболевания начинается еще в детском возрасте под влиянием факторов внешней среды и наследственной предрасположенности. Поэтому еще в раннем возрасте важно оценить общий риск развития тромбоэмболии и скорректировать образ жизни ребенка, чтобы контролировать болезнь.

Тромбофилическая генетическая панель включает такие маркеры предрасположенности к заболеванию:

  • ген SERPINE1 – нарушение последовательности гена меняет течение фибринолиза и отключает механизмы растворения кровяных сгустков;
  • ген MTHFR – полиморфизмы гена негативно сказываются на белковой структуре, что в свою очередь отражается на обменных процессах и реологических свойствах крови;
  • C677T – маркер позволяет оценить характер метаболизма метионина, который отвечает за кровоток, его качество и скорость;
  • ген FGB – кодирует синтез фибриногена, регулирует его уровень в организме. Отклонение уровня фибриногена от нормативных показателей снижает способность к свертываемости, ухудшает кровообращение;
  • G103T, F7 G10976A – составляющие системы свертываемости крови. Мутации в этих генах приводят к образованию тромбов, кровяных сгустков;
  • F5 G1691A – исследование позволяет соотнести активность протеина С активированного с риском развития тромбофилии;
  • F2 G20210А – кодирует работу протромбинового фактора. Нарушение последовательности приводит к патологически высокому уровню протромбина в организме, что повышает риск тромбоза;
  • ген ITGB3 – отвечает за биохимический состав крови. Мутации изменяют структуру фибриногена, тромбоцитов, лейкоцитов и других кровяных телец;
  • ген ITGA2 – кодирует активность коллагенсвязывающих рецепторов.

Тромбоз гораздо легче предупредить, чем бороться с этой опасной болезнью. Поэтому генетический анализ – это эффективный и информативный способ диагностики предрасположенности ребенка к тромбозу и другим заболеваниям сердечно-сосудистой системы. Комплексная ген-диагностика поможет предотвратить развитие болезни, минимизировать осложнения, вести правильный образ жизни.

Остеопороз

Остеопороз – патология, которая поражает костную ткань. Под влиянием остеопороза кости становятся хрупкими, снижается их общая масса, увеличивается риск переломов и повреждений. Особенно опасно заболевание в детском возрасте, когда мальчик стремиться к двигательной активности, физическим нагрузкам. Любое неосторожное движение может привести к тяжелым последствиям – переломы, дробление кости и т.д.

С возрастом негативные факторы внешней среды (плохая экология, неправильное питание, опасные условия труда, курение) еще больше усиливают риск развития хрупкости костей, особенно если к этому есть генетическая предрасположенность. Оценить склонность к остеопорозу у ребенка позволяют такие генетические маркеры:

  • COL1A1 – кодирует белковою составляющую коллагена, которая укрепляет костные и соединительные ткани в организме;
  • ESR1 – отвечает за работу альфа-рецепторов эстрогенов. Эти вещества необходимы для анатомически правильного развития скелета и прочности костей;
  • LCT и МСМ6 – полиморфизмы генов приводят к патологическому продуцированию ферментов, которые формируют костную ткань ребенка;
  • LRP5 – нарушение последовательности гена меняет качество липопротеинового синтеза, что, в свою очередь, приводит к метаболическим патологиям в клетках костей;
  • VDR – кодирует синтез витамина D, который необходим для правильного развития костной ткани. Достаточное количество витамина в организме ребенка помогает избежать развития других серьезных патологий (например, рахита).

Исследование генетической склонности ребенка к остеопорозу помогает улучшить качество его жизни, избежать тяжелых переломов и травм. Генетическая картина используется для корректировки образа жизни, устранения провоцирующих факторов, подбора профилактических мероприятий и эффективной терапии.

Болезнь Крона

Болезнь Крона – патология пищеварительной системы, при которой слизистые оболочки кишечника поражены воспалительным процессом. В детском возрасте эта патология диагностируется редко, однако при наличии генетического фактора заболевание развивается стремительно. Болезнь доставляет серьезный дискомфорт – болевой синдром, отсутствие аппетита, плохое усвоение пищи, тошнота, постоянный прием лекарств. Нередко течение болезни сопровождается сопутствующими патологиями.

Комплекс ген-исследований по выявлению предрасположенности к болезни Крона включает такие маркеры:

  • NOD2 – полиморфизмы гена приводят снижению активности рецепторов, которые отвечают за синтез противовоспалительных веществ и угнетение воспалительных процессов;
  • NKX2-3 – отвечает за продуцирование белка, который необходим для естественного внутриклеточного метаболизма и входит в состав всех тканей человека. Нарушение кодировки этого гена повышает риск развития воспалительной патологии ЖКТ в 2 раза;
  • PTPN2 – отвечает за продуцирование фосфатазы, препятствующей купированию воспалительного процесса.

Оценить риск развития болезни Крона, своевременно начать профилактическую терапию поможет определение генотипа ребенка — полная информация о состоянии генов, отвечающих за естественное купирование воспалительной реакции.

Инфаркт и инсульт

Кардиопатологии – наиболее распространенный диагноз среди пациентов по всему миру. Причем если инфаркты и инсульты зачастую диагностируют у пожилых людей, то проблемы с работой сердца, которые к ним приводят, начинают развиваться еще в детстве. Мужчины подвержены сердечно-сосудистым патологиям не меньше, женщин. Тяжелые физические нагрузки, курение, алкоголь, неправильное питание способствуют быстрому развитию заболеваний сердца и кровообращения, особенно при наличии генетической предрасположенности. Поэтому нужно еще в детстве изучить состояние генов, отвечающих за здоровье сердечно сосудистой системы.

Клинический комплекс маркеров склонности к инфаркту и инсульту у ребенка предполагает анализ последовательности таких генов:

  • фактор F5, Arg534Gln – кодирует процесс образования кровяных телец, позволяет оценить способность крови к свертываемости;
  • фактор F2, G20210A – отвечает за уровень протромбина в организме, который влияет на качество и скорость кровотока;
  • NOS3, G894T – полиморфизмы генома способствуют патологическому синтезу окиси азота. Повышенные показатели приводят к изменению структуры ткани органов сердечно-сосудистой системы, негативно влияют на свертываемость;
  • ген MTHFR кодирует процесс выработки и усвоения фолиевой кислоты. Недостаток фолиевой кислоты негативно сказывается на работе сердечной мышцы, состоянии сосудов;
  • ген MTR – мутации этого фактора приводят к избыточной секреции метионина, что повышает риск развития кардиопатологий.

Если в процессе стандартного генетического исследования будут выявлении полиморфизмы в указанных генах, может потребоваться расширенный анализ, который предполагает обследование по маркерам: ITGA2, PAI-1 (SERPINE1), фактор свертываемости F7, MTRR, ITGB3.

Выявление генных мутаций, приводящих к инфаркту и инсульту в раннем возрасте, позволяет устранить внешние факторы, которые провоцируют неотложные состояния, своевременно начать профилактическую терапию или подобрать индивидуальную программу лечения.

Ожирение

Современные дети часто страдают от избыточной массы тела. Причем ожирение наблюдается одинаково часто и у девочек, и мальчиков. Во многом набору веса способствует современный стиль жизни – перекусы фаст-фуд, еда «на бегу», отсутствие физической активности. Однако нередко предпосылки к избыточному весу передается по наследству.

Большой вес не только снижает качество жизни ребенка, ухудшает его психологическое состояние, но и способствует развитию эндокринных нарушений, кардиопатологий, дерматитов, проблем с пищеварением.

Ген FTO – маркер, позволяющий выявить наследственную предрасположенность к избыточной массе тела у мальчиков. Этот ген кодирует процесс накопления жировой ткани и регулирует скорость обмена веществ. Нарушение последовательности гена FTO приводит к метаболическим нарушениям, усиленному накоплению жира, патологическому набору веса.

Генетический анализ на предрасположенность к ожирению у мальчиков помогает своевременно предупредить прогрессирование заболевания с помощью эффективной спортивной программы, ограничений в питании, корректировки образа жизни.

Мужское бесплодие

Взрослые мужчины все чаще сталкиваются со снижением фертильности и нарушениями половой функции. На первый взгляд ключевыми причинами мужского бесплодия становятся факторы образа жизни – неправильное питание, недостаточная физическая активность, перегрев, употребление алкоголя и никотиновая зависимость. Однако нередко причиной не наступления беременности у партнерши становятся дефекты сперматогенеза, который формируется еще в детском возрасте.

Оценить состояние репродуктивной системы организма и выявить наследственные предрасположенности к бесплодию позволяют тесты на такие генетические маркеры:

  • Определение кариотипа первичное генетическое обследование, направленное на определение количества, строения и последовательности хромосом в молекулах ДНК. Иногда уже на этом этапе генетики могут определить наследственные патологии мужской репродуктивной функции.
  • Локус AZF это группа генов, расположенных в зоне длинного плеча Y-хромосомы. Здесь генетики выявляют маркеры, ответственные за репродуктивную функцию мужчин. Делеции AZF-локуса занимают второе место по распространенности среди всех генетических причин мужского бесплодия. Во взрослом возрасте это будет проявляться снижением количества или полным отсутствием подвижных жизнеспособных сперматозоидов в эякуляте пациента.
  • Ген андрогенового рецептора (AR) этот ген кодирует последовательность аминокислот в строении андрогенового рецептора (АР). Рецепторы этого типа расположены в клетках семенников, простаты, кожи, нервных и других тканях. Они активируются под действием мужских половых гормонов. Полиморфизм гена может приводить к снижению активности рецептора, дефектам процесса сперматогенеза и развитию мужского бесплодия во взрослом возрасте.

Нарушения в системе детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов

Мировая статистика и данные аналитики внутри России указывают на то, что мужчины подвержены вредным привычкам гораздо больше женщин. Только данные по курению говорят, что среди мужского населения к никотиновой зависимости склонно 45%, в то время как женщин-курильщиц всего 15%. Кроме того, многие традиционно мужские профессии связаны с воздействием вредных канцерогенных и токсических факторов на организм. Именно поэтому для мужчин нормальная работа системы детоксикации особенно важна.

Дефекты в работе системы детоксикации приводят к накоплению в организме токсинов, ксенобиотиков и канцерогенов, которые проникают в организм с пищей, через дыхательные пути и кожу. Определение генетической несостоятельности системы очищения организма от вредных факторов, желательно провести еще в детском возрасте. Это поможет провести коррекцию питания, образа жизни, физической активности, а также избежать выбора профессии, связанной с воздействием токсических веществ.

В рамках генетической оценки работы системы детоксикации, генетики изучают такие маркеры:

  • Ген тета-1 глутатион S-трансферазы (GSTT1) этот ген отвечает за структуру и синтез ферментов, содержащихся в эритроцитах и предназначенных для очищения организма от ксенобиотиков. Дефекты этого гена существенно повышают риск развития онкологии и ишемической болезни сердца у пациента.
  • Ген мю-1 глутатион S-трансфераза (GSTM1) этот маркер кодирует аминокислотную последовательность фермента, назначение которого — инактивация электрофильных органических веществ.  
  • Ген N-ацетил-трансферазы 2 (NAT2) определяет аминокислотную последовательность цитозольного фермента N-ацетил-трансферазы II типа. Этот фермент вырабатывается в кишечнике и печени. Вещество принимает активное участие в детоксикации ксенобиотиков посредством ацетилирования.
  • Цитохром CYP2D6 – сниженная активность этого генетического фактора сопровождается нарушением метаболизма лекарственных препаратов, назначаемых для лечения сердечно-сосудистых и психических патологий.

Генетические тесты для оценки состоятельности системы детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов могут проводиться мальчиков в любом возрасте.

Кроме того, в ходе ДНК диагностики генетики могут определить риск развития онкологических новообразований в организме мальчика. Своевременное определение предрасположенности к онкопатологии становится основанием для постоянного диагностического контроля и комплексной профилактики.

Стоимость

Выгодные цены на услугу "Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)" представлены в медицинском центре Радуга, расположенном в Калининском районе Санкт-Петербурга. Опытные врачи центра ставят своей первоочередной задачей восстановление здоровья пациента без назначения лишних процедур, увеличивающих расходы на лечение. Мы предлагаем доступную стоимость на квалифицированную медицинскую помощь.

Полное генетическое обследование
от 2500 руб.

+7 (812) 382 09 77

Здоровье ребенка требует внимательного мониторинга на всех этапах взросления. Комплексное генетическое обследование мальчика поможет избежать тяжелых хронических болезней, вовремя диагностировать хромосомные аномалии и носительство патологических генов. Сдать кровь на генетический анализ в комфортных для ребенка условиях предлагает медицинский центр «Радуга».

Все виды генетических исследований в клинике «Радуга»