Комплексное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)

Здоровье, внешность и способности будущих детей напрямую зависят от генетической информации, которую передадут им родители. Полное генетическое обследование супружеской пары следует пройти в первую очередь в процессе подготовки к зачатию ребенка. Иногда это исследование назначается супругам уже на этапе вынашивания беременности.

Однако генетики рекомендуют пройти тесты не только тем, кто планирует пополнение в семье, но и людям, внимательно относящимся к своему здоровью. Генетическое обследование позволяет определить наследственные заболевания, обнаружить хромосомные мутации, выявить повышенный риск развития целого ряда болезней.

Что такое генетическое обследование для мужчины?

Суть любого генетического теста заключается в выделении молекул ДНК из биологического материала человека с целью дальнейшего их изучения. Для проведения исследования обычно используется венозная кровь, из которой проще всего выделить генетический код.

Реже на анализ берется слюна и щечный эпителий. Перед сдачей биологического материала на генетический анализ не требуется стандартной подготовки (отказ от пищи, физических нагрузок и т.д.). Эти факторы не способны оказывать влияния на состояние молекул ДНК человека.

Для получения точных результатов ген-анализов очень важно выделить ДНК, освободив генетический код от примесей и клеточных элементов. Для этого используется специальное современное оборудование с тончайшими мембранными фильтрами. После проведения этой процедуры важно оценить качество полученного генетического материала, поскольку при нарушении технологии высок риск деградации молекул ДНК.

Следующим важным этапом генетического обследования становится амплификация ДНК. Это процесс многократного копирования участков генетической цепочки, с целью облегчения ее дальнейшего изучения. Проводится амплификация при помощи специальных ферментов по методу ПЦР. После получения длинных цепочек из них могут «вырезаться» отдельные гены и их комбинации при помощи процесса фрагментации. В дальнейшем эти образцы подвергаются микроскопированию при помощи современных микроскопов высочайшего расширения.

В ходе проведения ген-тестов специалисты оценивают количество хромосом и их состояние, определяют дефекты и мутации, а также отслеживают специфические маркеры и комбинации генов, указывающие на предрасположенность пациента к той или иной наследственной патологии.

Когда мужчине необходимо пройти комплексное генетическое обследование?

Генетики рекомендуют пройти ДНК-анализ каждому пациенту, с целью профилактики и ранней диагностики широкого спектра патологий. Однако в первую очередь обратиться в лабораторию следует в таких случаях:

• планирование зачатия ребенка в ближайшее время;
• возраст мужчины старше 40 лет;
• появление симптомов, характерных для генетических заболеваний;
• наличие ближайших родственников, страдающих наследственными болезнями;
• профессиональные факторы риска, тяжелые физические нагрузки, вредные привычки.

По результатам ДНК-диагностики врач может назначить лечение, а также скорректировать образ жизни пациента, с целью предотвращения развития заболевания, к которому выявлена предрасположенность.

Что показывает генетическое обследование мужчины в супружеской паре

Начинается любое ген-исследование с определения хромосомного набора. Проводя микроскопию молекул ДНК, генетик считает количество хромосом, оценивает их структуру и последовательность.

Если супруги проходят тестирование вместе, следует понимать, что для каждого из них будет исследован отдельный комплекс генетических маркеров в соответствии с полом человека, иногда с учетом его возраста. Различия касаются в основном репродуктивной системы. Полное генетическое обследование мужчины в супружеской паре включает тесты на оценку состояния таких органов и систем:

Репродуктивное здоровье – оценивается риск мужского бесплодия и вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией

Наследственность оказывает существенное влияние на способность мужчины к зачатию и ведению сексуальной жизни. Согласно статистике около 40% всех случаев бесплодия в семейной паре происходят по причине нарушения мужской фертильности.

Оценив хромосомный набор, а также изучив ряд генетических маркеров, специалисты могут установить нарушения процесса сперматогенеза, функциональность андрогенных рецепторов, выявить наследственные заболевания, которые могут передаться будущему потомству.

Для генетической оценки репродуктивного здоровья мужчины определяются такие маркеры:

• Кариотип – этот генетический анализ нацелен на определение количества, размера, формы, особенностей строения хромосом на стадии метафазы (III фаза деления клетки). В этой фазе генетики могут получить информативную картину структуры хромосом, используя метод световой микроскопии. Если кариотипирование показывает внутрихромосомные или межхромосомные перестройки, а также нарушение количества и последовательности хромосом, специалисты могут определить причину бесплодия у мужчины.
• Ген андрогенового рецептора (AR) и репродуктивных нарушений у мужчин – этот ген определяет последовательность аминокислот в строении андрогенного рецептора, чувствительного к тестостерону и его продуктам. Полиморфизм гена может указывать на риск репродуктивных нарушений, рака простаты, мышечных атрофий у пациента.
• Расширенная панель генетических причин нарушений сперматогенеза (12 микроделеций AZF) – изучению подвергается локус AZF, который находится в области длинного плеча Y-хромосомы. Здесь расположено большое количество генов, ответственных за сперматогенез у мужчины. Микроделеции этих генов могут приводить к снижению количества жизнеспособных сперматозоидов в эякуляте или их полному отсутствию.
• Мутации гена CFTR – выявление мутаций этого генетического фактора указывает на наличие муковисцидоза у пациента или носительство патологических генов, которые могут передаваться ребенку.

Эта часть генетического профиля должна обязательно проводиться мужчинам, испытывающим проблемы с зачатием.

Риск сердечно-сосудистых заболеваний – артериальной гипертензии, тромбоза, атеросклероза, инфарктов и инсультов

Сердечно-сосудистые патологии одна из самых распространенных причин смерти среди мужчин разных возрастных групп. Кроме внешних факторов (неправильный образ жизни, физические нагрузки, профессиональные факторы), частой причиной развития болезней сердца и сосудов становится наследственная предрасположенность.

Для оценки риска развития гипертонии, тромбоза, атеросклероза и других патологий кардиологического профиля, генетики исследуют такие гены:

• Ген ангиотензин-конвертирующего фермента (ACE) – этот ген кодирует последовательность аминокислот в ангиотензин-превращающем ферменте (АПФ), который регулирует многие процессы в организме, в частности артериальное давление. Полиморфизм гена может указывать на высокий риск развития артериальной гипертензии и ишемической болезни сердца (ИБС).
• Ген ангиотензиногена (AGT) – определяет аминокислотную последовательность ангиотензиногена. Это вещество в ходе течения физиотерапевтических процессов превращается в ангиотензин II, который регулирует водно-солевой обмен и влияет на давление. Люди с полиморфизмом гена имеют повышенную предрасположенность к развитию артериальной гипертензии и инфаркту миокарда.
• Ген протромбина (F2) – кодирует структуру белковой молекулы протромбина, выступающего одним из главных факторов свертывающей системы крови. Полиморфизм гена F2 становится предпосылкой к развитию инфаркта миокарда, тромбоза, в том числе смертельно опасной тромбоэмболии легочной артерии.
• Ген коагуляционного фактора V (F5) – генетический участок определяющий строение молекул коагуляционного фактора V (фактор Лейдена), участвующего в процессе свертывания крови. Наличие полиморфизма в несколько раз увеличивает риск развития венозных тромбозов, инфаркта миокарда, а также осложняет течение беременности у женщин.
• Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) – этот ген определяет структуру фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР). Этот фермент принимает активное участие в метаболизме фолиевой кислоты. Полиморфизмы гена MTHFR приводят к развитию сердечно-сосудистых патологий, а также негативно влияют на внутриутробное развитие плода во время беременности.
• Ген метионин синтазы (MTR) – кодирует последовательность аминокислот фермента метионин синтазы (МС). Этот фермент принимает участие в обмене метионина.
• Гена синтазы окиси азота (NOS3 или ENOS) – регулирует синтез фермента синтазы окиси азота, который вырабатывает в организме NO. Окись азота в свою очередь оказывает влияние на расслабление гладкой мускулатуры сосудов, рост тканей сердечно-сосудистой системы, а также принимает участие в передаче нервных импульсов. Кроме того, NO оказывает влияние на скорость слипания тромбоцитов. Полиморфизм этого гена повышает риск гипертонии, тромбозов, тромбоэмболий.

Кроме перечисленных генетических факторов, оценка риска сердечно-сосудистой патологии требует изучения комбинации генов, определяющих предрасположенности к болезням.

Риск развития болезней желудочно-кишечного тракта – болезни Крона и лактазной недостаточности

Заболевания ЖКТ развиваются не только в результате неправильного питания и образа жизни. Многие патологии желудочно-кишечного тракта имеют наследственную этиологию и передаются от родителей к детям. Наиболее выражен генетический фактор в развитии болезни Крона и лактазной недостаточности.

Болезнь Крона – это хронический воспалительный процесс эпителия, выстилающего различные отделы пищеварительного тракта (чаще всего кишечника). Для определения генетической предрасположенности к болезни Крона проводят тест на два специфических маркера:

• Полиморфизм гена DLG5 – этот ген определяет структуру белков, ответственных за поддержание целостности эпителия. При полиморфизме гена DLG5 повышается риск развития воспалительных процессов, в частности болезни Крона.
• Полиморфизм гена CARD15 (NOD2) – ответственен за выработку белковых молекул, участвующих в активации каспазы. Полиморфизмы гена CARD15 провоцируют нарушения иммунного ответа на проникновение в организм бактерий, а также могут вызывать повышение синтеза провоспалительных цитокинов.    

Лактазная недостаточность – это врожденная патология, проявляющаяся дефицитом или полным отсутствием в организме пациента фермента лактазы. Этот фермент обеспечивает расщепление молочного сахара (лактозы), который содержится в молочных продуктах.

Генетическое обследование на лактазную недостаточность предполагает изучение гена лактазы (LPH или LCT). На развитие патологии оказывают влияние полиморфизмы этого гена. Кроме того, при выявлении дефектов гена LPH или LCT, у пациента отмечается повышенный риск развития остеопороза.

Риск развития онкологических заболеваний у мужчин

В обществе считается, что главная причина развития онкологии у мужчин – неправильный образ жизни (курение, злоупотребление алкоголем, низкие физические нагрузки). Однако не последнюю роль в этом процессе играет генетическая предрасположенность. Ее обычно провоцируют нарушения в системе детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов.

Изучение генетического риска развития рака у мужчин предполагает анализ таких специфических маркеров:

• Ген метионин синтазы редуктазы (MTRR) – при полиморфизме этого гена снижается функциональная активность фермента метионин синтазы редуктазы (МСР), что повышает риск онкологии;
• Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) – при полиморфизме гена MTHFR приводит к нарушениям обмена фолиевой кислоты, что приводит к активизации клеточных генов, в том числе – онкогенов;
• Ген тета-1 глутатион S-трансферазы (GSTT1) – полиморфизм вызывает тяжелые нарушения процессов очищения организма от ксенобиотиков и канцерогенов;
• Ген мю-1 глутатион S-трансферазы (GSTM1) – дефекты гена приводят к снижению инактивации электрофильных органических веществ. Это существенно повышает риск развития рака желудка, печени, почек;
• Ген N-ацетил-трансферазы 2 (NAT2) – этот ген в организме ответственен за детоксикацию канцерогенов посредством ацетилирования — присоединения ацетил-группы. Мутации гена способствуют активации токсинов и онкогенов, что повышает риск онкологии.
• Ген андрогенового рецептора (AR) – полиморфизмы гена AR определяют предрасположенность пациента к развитию андрогеночувствительных опухолей.

Чем раньше удастся определить повышенный риск онкологических процессов, тем выше вероятность предотвращения развития тяжелых стадий рака.

Риски нарушения обмена веществ – сахарный диабет 1 типа, остеопороз, ожирение

Генетика оказывает также прямое влияние на течение метаболических процессов в организме человека. Так, проведение ДНК-анализа позволяет установить предрасположенность пациентов к такому опасному заболеванию,  как сахарный диабет 1 типа. Для этого проводится типирование генов системы HLA II класса. Эта система включает анализ группы из 24 генов, отличающихся выраженным полиморфизмом. Исследование генетических маркеров системы HLA II класса позволяет диагностировать нарушения углеводного обмена на ранних стадиях.

Еще одно заболевание, связанное с нарушением обменных процессов, имеющее наследственный этиологический фактор – остеопороз. Это системная патология, связанная с нарушением кальциевого обмена, снижает плотность костной ткани. В результате кости становятся хрупкими, подвергаются переломам и деформациям даже при минимальных нагрузках. Генетический анализ на остеопороз в рамках комплексного исследования супружеской пары, предполагает изучение таких маркеров: 

• Ген рецептора кальцитонина (CALCR) – этот ген определяет аминокислотную последовательность рецепторов, чувствительных к гормону щитовидной железы кальцитонину. Именно этот гормон регулирует обмен кальция в организме. Полиморфизм гена кальцитонина (CALCR) увеличивает риск развития остеопороза, повышает риск переломов.
• Ген альфа-1 цепи коллагена 1-го типа (COL1A1) – кодирует структуру белка коллагена, выступающего основой всей соединительной ткани в организме. Полиморфизм этого гена нарушает структуру коллагена, вызывает системные болезни соединительной ткани.

Стоимость

Выгодные цены на услугу "Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)" представлены в медицинском центре Радуга, расположенном в Санкт-Петербурге. Опытные врачи центра ставят своей первоочередной задачей восстановление здоровья пациента без назначения лишних процедур, увеличивающих расходы на лечение. Мы предлагаем доступную стоимость на квалифицированную медицинскую помощь.

Пройти полное генетическое обследование мужчины из супружеской пары в комфортных условиях и по доступной цене можно в медицинском центре «Радуга».