Лечебно-диагностический центр в Калининском районе Санкт-Петербурга. Наши направления: Анализы, Педиатрия, Андрология, Проктология, УЗИ, Урология, Гинекология, Дерматология. Ближайшие станции метро: Лесная, Площадь мужества, Выборгская
Адрес: Лабораторный проспект, 20к3,
Санкт-Петербург,
195197
Россия.
Тел: +7 (812) 382-09-77
Клиника Радуга - Лечебно-диагностический центр в Санкт-Петербурге
Генетические исследования

Современная генетика позволяет определить генетические пороки плода еще на этапе внутриутробного развития. Кроме того, генетические исследования активно используются для подтверждения и исключения биологического родства.



ДНК тест на выявление онкологических заболеваний у женщин


Онкологические заболевания у женщин (гены MTHFR, MTRR, MTR, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1)
21800 руб.
Срок исполнения: 1 рабочий день

Онкология одна из самых распространенных причин смерти пациентов во всех странах мира. Ежегодно рак уносит миллионы жизней. При этом до сих пор специалистам не удалось определить ключевую причину злокачественного перерождения и деления клеток, однако доподлинно известно, что при онкологии происходят мутации на генном уровне. Эти мутации генов могут быть наследственными или приобретенными.

Проведение генетического исследования позволяет выявить дефекты молекул ДНК, указывающие на наследственную предрасположенность пациента к раку или на развитие болезни на ранней стадии. В результате специалисты могут скорректировать образ жизни пациентки и начать лечение онкологии на стадии, легко поддающейся терапии.

Когда необходимо провести генетический тест?

У представителей разных полов отличается вероятность развития онкологии разных видов. У женщин онкологические процессы чаще всего поражают молочные железы, кишечник, яичники, матку и ее шейку. Курящие пациентки, также как и мужчины-курильщики, склонны к развитию рака легких и гортани.

По статистике каждый десятый случай рака у женщин – результат врожденной мутации генов. Во всех остальных случаях генетические мутации происходят под воздействием внешних факторов – канцерогенов, радиации, ультрафиолетового излучения, физических воздействий и т.д. Процесс мутации клеток может протекать много лет, в связи с чем рак чаще диагностируется у пациентов зрелого возраста.

Провести специальное генетическое исследование на полиморфизмы генов, способствующих развитию онкологии у женщин, следует в таких случаях:

  • наличие ближайших родственников, страдающих онкологическими заболеваниями;
  • возраст пациентки старше 40 лет;
  • наличие вредных привычек – никотиновая зависимость, злоупотребление алкоголем, наркотический анамнез;
  • появление характерных симптомов – уплотнения в груди, маточные кровотечения, боли неясной этиологии, дискомфорт при половом акте и т.д.;
  • ожирение, расстройства пищевого поведения;
  • профессиональные риски (длительный контакт с канцерогенными факторами).

Своевременно проведенное генетическое исследование на выявление мутаций генов позволяет предотвратить развитие онкологии у женщин.

Как проходит исследование?

Для проведения генетического анализа может использоваться любой биологический материал, содержащий ДНК-молекулы человека. Чаще всего с этой целью используют венозную кровь, реже – буккальный (щечный) эпителий.

Для проведения информативного генетического анализа специалисты должны выделить из биологического образца молекулы ДНК. Этот процесс сложный и требует применения специального оборудования. После получения хромосомных цепочек, их подвергают процессу репликации – многократного копирования.

Достигается это за счет использования специальных ферментов. В полученных удлиненных цепочках ДНК, генетики определяют отдельные гены и подвергают их изучению при помощи светового микроскопа с высоким разрешением.

Если по результатам исследования определяют мутации генов, а также особенности хромосомных участков, специалисты могут диагностировать предрасположенность пациентки к тому или иному виду онкологического процесса.

Генетические маркеры онкологических заболеваний у женщин

Комплексное исследование на предрасположенность женщины к раку включает определение полиморфизмов целого ряда генов:

Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)

Этот генетический маркер в организме ответственен за аминокислотную последовательность фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР). Этот фермент принимает активное участие в метаболизме фолиевой кислоты. Именно этот фермент становится катализатором метилирования ДНК. Если в результате полиморфизма гена MTHFR в организме отмечается дефицит этого фермента, процесс метилирования ДНК замедляется. Это в свою очередь ведет к активации онкогенов.

Если в ходе генетического исследования у женщины определяется полиморфизм гена MTHFR, это указывает на такие риски и предрасположенности:

  • онкологические процессы молочной железы и яичников;
  • сердечно-сосудистые заболевания – ишемическая болезнь сердца, инсульт;
  • пороки развития плода во время беременности — дефекты невральной трубки, заячья губа, волчья пасть, синдром Дауна и другие хромосомные синдромы.

Кроме того, полиморфизмы этого гена существенно осложняют проведение химиотерапии у онкологических больных, повышая риск развития побочных эффектов при приеме химиотерапевтических препаратов, в частности метотрексата.

Ген метионин синтазы редуктазы (MTRR)

Этот ген также играет важную роль в течение биохимических реакций, связанных с переносом метильной группы. Ген MTRR определяет последовательность аминокислот фермента метионин синтазы редуктазы (МСР). В случае полиморфизма гена активность метилирования ДНК существенно снижается, что приводит к развитию широкого спектра патологий, включая онкологические заболевания. Также генетические мутации этого типа провоцируют сердечно-сосудистые заболевания и дефекты развития плода во время беременности.

Дефекты гена метионин синтазы редуктазы не всегда приводят к развитию патологий. Своевременное выявление полиморфизмов позволяет корректировать образ жизни, медикаментозное лечение, питание, физическую активность пациентки, что предотвращает онкологическое перерождение клеток.

Ген метионин синтазы (MTR)

Ген MTR определяет аминокислотную последовательность фермента метионин синтазы. Это вещество играет важную роль в системе обмена метионина, наряду с витамином В12 (кобаламином). Если у пациентки выявлен полиморфизм гена, происходит сбой в кодировании фермента. Это приводит к повышению риска онкологических заболеваний, развития синдрома Дауна и других врожденных дефектов у плода во время беременности.

Ген тета-1 глутатион S-трансферазы (GSTT1)

Ген GSTT1 кодирует аминокислотную последовательность ферментов, ответственных за очищение организма от ксенобиотиков. К этой группе относят синтетические вещества, образующиеся в результате хозяйственной и промышленной деятельности человека – пестициды, моющие средства (детергенты), радионуклиды, ароматизаторы, красители и т.д. В норме все эти вредоносные вещества быстро выводятся из организма. Однако при отсутствии или полиморфизме гена GSTT1 процессы очищения организма от ксенобиотиков нарушаются, что приводит к накоплению большого количества различных канцерогенов.

Снижение естественной активности тета-1 глутатион S-трансферазы повышает риск развития различных форм рака, особенно на фоне курения, неправильного питания, алкоголизма и регулярных контактах с химическими канцерогенными веществами. Своевременное выявление полиморфизмов гена GSTT1 позволяет ограничить взаимодействие с факторами риска и существенно снизить вероятность озлокачествления клеток.

Ген мю-1 глутатион S-трансфераза (GSTM1)

Ген GSTМ1 кодирует аминокислотную последовательность фермента, который в организме выполняет функцию инактиватора электрофильных органических веществ. Генетические нарушения этого маркера чаще всего проявляются полным отсутствием гена GSTM1. В этом случае не образуется фермент мю-1 глутатион S-трансфераза, что снижает способность организма выводить некоторые вредные вещества. В результате канцерогены накапливаются, что существенно повышает вероятность злокачественного перерождения тканей.

Особенно опасны аномалии этого генетического маркера на фоне курения, употребления алкоголя, наркотических и лекарственных средств. Если в ходе исследования ДНК у женщины определяется делеция гена GSTM1, генетики диагностируют такие онкологические риски для организма:

  • риск развития рака мочевого пузыря – у некурящих женщин повышается в 2 раза, у курящих — в 2,4 раза;
  • риск развития рака желудка повышается в 3,3 раза;
  • риск колоректальной онкологии повышается в 2,7 раз;
  • риск развития рака молочной железы у женщин ведущих здоровый образ жизни увеличивается в 1,6 раз, у пациенток, употребляющих алкоголь – в 5,4 раза;
  • риск развития рака легких увеличивается в 4,7 раз.

Своевременное определение генетического дефекта маркера GSTM1 позволяет организовать эффективную профилактику онкологии, корректировать образ жизни и контролировать профессиональные риски.

Ген пи-глутатион S-трансферазы (GSTP1)

Этот ген кодирует аминокислотную последовательность фермента пи-1 глутатион S-трансферазы. Этот фермент в организме входит в состав эритроцитов и играет ключевую роль в метаболизме ксенобиотиков. Пи-1 глутатион S-трансфераза способствует присоединению глутатиона к субстратам, что необходимо для выведения вредных (токсичных) веществ из организма.

Полиморфизм гена GSTP1 нарушает нормальную структуру фермента, что приводит к снижению его активности. В результате в организме накапливаются токсины, химические канцерогены, вредные метаболиты. Это в разы повышает вероятность развития различных форм онкологии. Особенно высока опасность для пациентов, которые курят, употребляют алкоголь, ведут неправильный образ жизни. Например, у пациентов с диагностированным полиморфизмом гена GSTP1, риск развития рака легких на фоне курения (даже умеренного) возрастает в 13 раз. У таких пациентов также увеличивается вероятность развития рака ротовой полости и гортани в 3,4 раза.

Ген N-ацетил-трансферазы 2 (NAT2)

Этот генетический фактор кодирует состав фермента N-ацетил-трансферазы II типа. Это вещество синтезируется в печени, кишечнике и других органах и принимает участие в процессе обезвреживания и выведения из организма вредных ксенобиотиков. В случае нарушения аминокислотной последовательности этого фермента, в организме накапливается большое количество канцерогенов, которые могут спровоцировать развитие рака у пациента.

Ген NAT-2 очень подвержен мутациям. Генетики называют более 20 вариантов полиморфизмов этого генетического фактора. В зависимости от типа мутации, которая диагностируется у пациента, определяется скорость процессов детоксикации в организме. Если процесс выведения ксенобиотиков и токсинов из организма замедлен, существенно возрастает вероятность развития различных форм рака.

Гены рака молочной железы BRCA1 и BRCA2

Гены BRCA1 и BRCA2 кодирует аминокислотную последовательность ядерного белка, который принимает непосредственное участие в процессе размножения клеток и репарации ДНК. Кроме того эти гены считаются естественными супрессорами опухолевых процессов в организме. Одна из их функций — профилактика злокачественной трансформации клеток. В первую очередь этот эффект направлен на эстрогензависимые органы, такие как молочная железа, яичники, матка. В связи с этим, любые мутации генов BRCA1 и BRCA2 существенно повышают вероятность развития онкологических процессов в тканях этих органов.

Современной генетике известно несколько сотен различных вариантов мутаций генов BRCA1 и BRCA2. В частности, если комплексное генетическое исследование выявляет мутации гена BRCA1, риск развития рака молочной железы у женщины повышается до 50-80%. Также аномалии этих генетических маркеров могут привести к развитию онкологии яичников, кожи, эндометрия, кишечника и других органов.

Ген CHEK2

Ген CHEK2 локализуется на 22-ой хромосоме и играет роль супрессора опухолевых процессов в организме женщины. Мутации этого генетического маркера выявляются с частотой от 0,2% до 1,4% среди населения Европы. При этом больше всех к мутации этого гена склонны представители славянских народов.

Полиморфизмы и мутации гена CHEK2 существенно повышают риск развития рака молочной железы и яичников. В частности вероятность диагностирования онкологии груди у таких пациентов возрастает в 2-10 раз. Если у женщины выявлены аномалии этого маркера, ей требуется постоянный мониторинг со стороны маммолога и гинеколога, а также разработка комплексной профилактической программы.

Анализ на гены рака молочной железы и яичников

Это генетическое обследование позволяет выявить предрасположенность к злокачественным опухолям груди и яичников, вызванным мутациями генов BRCA1 и BRCA2. Согласно статистике, наследственный характер имеет 10% онкологических заболеваний, однако вероятность заболеть раком при таких генетических отклонениях достигает 80%.

Отличительные черты наследственного рака

В отличие от ненаследственных раковых опухолей, природа которых до сих пор не изучена, механизм возникновения онкопатологий, вызванных мутациями в генах BRCA1 и BRCA2, известен.

Эти гены являются супрессорами – веществами, подавляющими рост измененных клеток и защищающими организм от перерождений ДНК. При генетических нарушениях в BRCA1 и BRCA2 сбивается синтез белков, противоопухолевая защита снижается и накапливаются мутации. Мутировавшие клетки начинают делиться, и возникает злокачественная опухоль.

Наследственный рак быстро растет, рано дает метастазы, сложнее поддается лечению. Онкозаболевания, обусловленные генетикой, возникают достаточно рано, иногда даже в 25-30 лет. Смертность при таких опухолях выше, чем при раке, не связанном с генами.

Иногда у пациенток возникает несколько онкологических очагов одновременно, например одна опухоль появляется в груди, а другая – в яичнике. Мутация гена BRCA2 у мужчин вызывает рак груди и злокачественные опухоли предстательной железы.

Показания к сдаче анализа на наследственный рак

  • Возникновение злокачественных опухолей груди или яичников в возрасте до 30 лет у сестер, мамы или бабушки.
  • Несколько случаев злокачественных новообразований груди, яичников, предстательной и поджелудочной железы у близких родственников.
  • Рак, поражающий сразу несколько органов, наблюдавшийся в роду.
  • Наличие близких родственников, болевших редкими и агрессивными формами злокачественных опухолей, особенно если несколько раз в роду наблюдался один и тот же вариант рака.
  • Случаи злокачественных опухолей молочной железы у мужчин-родственников.

Как проводится обследование

У пациентки на анализ берется венозная кровь или эпителий со внутренней стороны щеки. Из этого материала выделяется ДНК, которая обследуется на мутации генов BRCA1 и BRCA2.

Ген BRCA1 исследуется на 7 мутаций, а BRCA2 – на одну. Именно эти 8 вариантов встречаются чаще всего. Из них наиболее распространена мутация 5382insC, на которую в России приходится около 86% случаев генетически обусловленного рака.

При ее возникновении нарушается синтез белка BRCA1, который не может сдерживать рост раковых клеток. В результате вероятность заболевания раком молочной железы и яичников увеличивается в 5 раз.

Результаты генетической диагностики

В результатах указывается отсутствие или наличие изменений в генах BRCA1 и BRCA2 по 8 самым распространённым мутациям. Выявленные отклонения могут быть трех типов:

  • Делеция – потеря участка хромосомы.
  • Инсерция – вставка в хромосому участка, которого там быть не должно.
  • Мутация замены – изменение, при котором одно из веществ, входящее в хромосомный состав, заменяется другим.

Все три варианта, обнаруженные в генах, говорят о предрасположенности к раку. Дополнительно указываются изменения, которые могут передаться детям. В этом случае опухоль может возникнуть у самой женщины и ее потомков.

Обязательно ли женщина с «неправильной» генетикой заболеет раком и может ли возникнуть опухоль при отрицательном результате анализа

Хотя наличие дефектных генов значительно повышает риск возникновения раковых опухолей, 100% вероятности, что пациентка заболеет онкозаболеванием, нет. Женщина может дожить до глубокой старости и умереть от совершенно других причин.

Отрицательный результат также не гарантирует отсутствие рака молочной железы и яичников. Существуют формы этих заболеваний, не связанные с генетическими отклонениями. Такими раковыми патологиями можно заболеть даже при отрицательном анализе на мутации в генах BRCA1 и BRCA2.

Женщине, входящей в группу риска, нужно обязательно сдать такой анализ. Наследственный рак лечится очень тяжело, поэтому при положительных результатах теста нужно проявлять максимальную бдительность. Пациентке необходимо регулярно посещать гинеколога и обращаться к врачу даже при малейшем подозрении на онкологию.

Полное генетическое обследование
от 2500 руб.

+7 (812) 382 09 77

Генетическое исследование для оценки риска развития онкологии у женщин врачи рекомендуют провести всем представительницам прекрасного пола. Сдать биологический материал и получить достоверные результаты в кратчайшие сроки можно в медицинском центре «Радуга».

Все виды генетических исследований в клинике «Радуга»